Sindrome di Rett

Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che porta all’inversione dello sviluppo, in particolare nelle aree del linguaggio espressivo e nell’uso della mano.
CAUSE: La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle donne e può essere mal diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale. Gli studi hanno collegato molti casi di sindrome di Rett ad un difetto nel gene methl-CpG-Binding Protein 2 (MeCP2). Questo gene si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi, anche quando uno ha questo difetto significativo, l’altro cromosoma X è abbastanza normale per garantire la sopravvivenza. I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce. La condizione colpisce circa un bambino su 10.000, ed è più comune in Norvegia, Svezia e nel Nord Italia. Si sospetta che sia una malattia ereditaria.
SINTOMI: Una bambina con la sindrome di Rett ha di solito lo sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono includere:

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 

• RA0010 Malattia di Hansen
• RA0020 Malattia di Whipple
• RA0030 Malattia di Lyme 

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

(a cura dell'Associazione CDKL5)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti

La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome  di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

Sindrome di Lennox-Gastaut

Codice esenzione : RF0130
Definizione
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120                                                                                                               Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attività enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoché totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neuro comportamentale. Questi pazienti hanno la forma classica di malattia di Lech-N'han. I pazienti con attività enzimatica residua compresa tra 1,5 e 8% presentano iperuricemia, alterazioni neurologiche, ma non hanno alterazioni comportamentali come, ad esempio, atteggiamenti impulsivi ed auto aggressivi. Vista l'assenza di alterazioni comportamentali, si considera che questi pazienti abbiano varianti della malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con più del'8% di attività enzimatica residua hanno iperuricemia, ma non presentano alterazioni neurologiche e comportamentali. Quest'ultimo gruppo di pazienti ha solo iperuricemia HPRT-correlata.

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

Autismo

Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.