CISTINOSI

CISTINOSI

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018 per agevolare scuole e famiglie
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.

Autismo: sintomi e primi segni

Autismo: sintomi e primi segni

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I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.