DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D: