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13/06/17

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

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MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120
                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.

03/06/17

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.
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L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

02/04/17

Autismo

clip_image002 Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.

14/02/17

MALATTIA DI LEIGH

clip_image002                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

02/01/17

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

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Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly


Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.

27/12/16

ANO IMPERFORATO

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ANO IMPERFORATO


Codici Codice esenzione : RN0190

Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento

18/12/16

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale


Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Il diritto al miglior trattamento medico possibile è un diritto fondamentale, specialmente per il bambino.
Tutte le strutture che forniscono assistenza sanitaria al fanciullo devono offrire un ambiente accogliente, sicuro e attento alle sue esigenze, e il personale addetto alle cure del fanciullo deve essere specificamente addestrato ad assistere i minori e saper valutare l'approccio di volta in volta adeguato alle diverse età.

26/11/16

Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

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Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

Quando si parla di epilessia generalmente si fa riferimento alle crisi che si verificano durante gli attacchi della stessa. Molto spesso queste crisi possono identificarsi con quella che viene definita convulsione tonico-clonica. Per convulsioni tonico cloniche si intende un tipo di convulsioni

17/11/16

Giornata Internazionale del neonato pretermine

Risultati immagini per giornata mondiale del prematuro 2016                                                                             Giornata Internazionale del neonato pretermine
Il 17 novembre in tutto il mondo si celebra la Giornata Internazionale del Neonato pretermine.
Nel mondo un bambino su dieci nasce prematuro, ogni anno circa 13 milioni di bambini nascono troppo presto. In Europa si calcola che il 6-7% delle nascite avvenga prematuramente. Aumenta il numero di bambini nati pretermine, ma migliora anche la loro sopravvivenza.
Secondo gli standard internazionali si definisce prematuro

08/11/16

Le coagulopatie congenite ed acquisite

clip_image002                                                                               Le coagulopatie congenite ed acquisite
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Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo:
A) Emofilia A
Compare solo nel maschio, perché il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata, con una

04/03/16

Compiti e doveri del Pediatra. e del medico di Famiglia

Compiti e doveri del Pediatra. e del medico di Famiglia                                                                                                                                                             Compiti e doveri del Pediatra

Il pediatra è una figura molto importante per la famiglia e va scelto entro i primi 10 giorni di vita del bebè. Egli infatti, dovrebbe fare la prima visita al neonato preferibilmente entro le prime due settimane dalla nascita. Egli fa parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e, così come il medico di medicina generale per gli adulti, attraverso visite periodiche di controllo si adopererà per mantenere in buona salute vostro figlio sino al compimento del quattordicesimo anno di età oppure sino ai 16 anni per i bambini con bisogni speciali (patologie gravi o condizione di disagio psicosociale particolari). Dopo i 6 anni, tuttavia, il bambino può essere preso in carico anche da un medico di medicina generale.

09/04/15

Tubercolosi


                         Tubercolosi


1. Che cos’è la tbc?

La tbc è una malattia infettiva curabile e può essere sconfitta con le cure appropriate, ma soprattutto con la diagnosi precoce dei soggetti malati. La tbc è causata da un batterio, il Mycobacterium tuberculosis.

2. Come si trasmette?

31/01/15

MANUALE DI RIANIMAZIONE CARDIOPOLMONARE PEDIATRICA DI BASE

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                                                 MANUALE
DI RIANIMAZIONE CARDIOPOLMONARE PEDIATRICA DI BASE, DEFIBRILLAZIONE PRECOCE
E MANOVRE DISOSTRUZIONE DA CORPO ESTRANEO PER LA POPOLAZIONE
SECONDO NUOVE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI ILCOR 2010
PBLS-D Pediatric Basic Life Support and Early Defibrillation
 
                                                    chi salva un bambino
                                     salva il mondo intero
 
Prefazione
a cura del Dott. Marco Squicciarini
Referente Nazionale ed Internazionale Rianimazione Cardiopolmonare Pediatrica e Manovre Disostruzione
Il progetto PBLSD ( Pediatric basic Life Support and Defibrillation) e Manovre disostruzione in età pediatrica della Croce Rossa Italiana ha avuto negli ultimi anni un grande impulso a livello nazionale non solo per aver pubblicato le linee guida PBLSD-CRI 2005, ma anche e soprattutto per aver dedicato molta attenzione alla qualità ed alla diffusione della formazione in tutta la penisola.
Circa 1800 istruttori di “area pediatrica” sono stati formati negli ultimi 3 anni, e molti altri ve- dranno la luce a breve.

06/01/15

SISD (Sudden Infant Death Syndrome)

SISD (Sudden Infant Death Syndrome)
SIDS: 10 regole per prevenire.
Quasi tutti i genitori, più o meno apprensivi che possano essere, almeno una volta nella vita hanno almeno sentito parlare della temuta SISD (Sudden Infant Death Syndrome). Questo purtroppo è un fenomeno che ad oggi non trova ancora alcuna spiegazione presso la comunità scientifica. Si manifesta provocando la morte improvvisa ed inaspettata di un lattante

15/09/14

Diagnosi di diabete: le fasi di accettazione della malattia

Diagnosi di diabete: le fasi di accettazione della malattia
Imparare ad accettare la diagnosi di una malattia cronica come il diabete significa dover riorganizzare la propria vita (e quella di chi ci sta vicino) tenendo conto di un limite personale: questo processo può essere doloroso e richiede del tempo per elaborare la notizia e reagire alla
malattia in modo attivo e consapevole.

18/08/14

LA NUTRIZIONE PARENTERALE NEL NEONATO E NEL BAMBINO

nutrizione parenteraleLA NUTRIZIONE PARENTERALE NEL NEONATO E NEL BAMBINO
 
                                                                    INTRODUZIONE
Questo modulo professionale è rivolto ad infermieri che operano in ambito pediatrico – neonatologico e che correntemente si occupano della gestione della Nutrizione Parenterale.
La nostra esperienza professionale si svolge in una terapia intensiva neonatale e quindi l’impronta del corso affronterà in maniera più specifica gli aspetti di questa realtà.
L’infermiere è parte integrante del Team-Nutrizione. Il suo ruolo, con l’abolizione del Mansionario, è regolamentato dal Profilo Professionale.

19/06/14

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: gli ERRORI TERAPEUTICI nell’EMERGENZA.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: gli ERRORI TERAPEUTICI nell’EMERGENZA.
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L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

26/04/14

Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia

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Convulsioni febbrili: Sintomi, Diagnosi, Terapia

Convulsione febbrile: definizione
Più che un’unica entità clinica, le convulsioni febbrili costituiscono una variante sindromica che raggruppa differenti tipologie di crisi convulsive semplici e/o epilettiche. Nonostante le probabilità che un bambino colpito da una convulsione febbrile sviluppi epilessia siano piuttosto scarse, è sempre indispensabile il parere del medico ed, eventualmente, l’ospedalizzazione.
Oggi, grazie al perfezionamento delle tecniche diagnostiche e terapiche, le convulsioni febbrili devono essere considerate una forma benigna, che ben si distingue dall’epilessia.

30/03/14

Malattia mani bocca piedi

clip_image002Malattia mani bocca piedi
malattia  “mani piedi bocca” o “Hand, foot and mouth disease ” in inglese. Come dice il nome stesso della malattia, le macchie (che si trasformano rapidamente in vescicole) compaiono nelle mani, nei piedi ed in bocca. Ma le “macchie” possono comparire anche sul dorso di mani e piedi, sulle gambe e braccia e su altre parti del corpo, soprattutto sui glutei.  La malattia ha generalmente decorso benigno, ossia tende di norma a guarire spontaneamente senza complicazioni

22/03/14

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

www.pediatric-rheumathology.printo.it
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LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Codice: 028.710.0
Che cos’è?
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi organi del corpo, in particolare la cute, le articolazioni, il sangue ed i reni. Autoimmune significa che c’è una disfunzione del sistema immunitario che invece di proteggere il corpo da virus e batteri, attacca i propri componenti (vedi prossimo paragrafo).
Il nome lupus eritematoso sistemico risale all’inizio del XX secolo. Lupus è una parola d’origine latina, che si riferisce al caratteristico rash (lesione/eritema della cute) a forma di farfalla