Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perché il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata, con una

TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE

                                                                     TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codici Codice esenzione : RDG030
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite                                                                                                                                                                  Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata

TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.

Malattia di Blackfan-Diamond

Malattia di Blackfan-Diamond

Codice esenzione

RDG010

La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile.

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

irismemonlus: SPETTACOLO A SOSTEGNO DELLO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO IL FUTURO DEL TUO BAMBINO INZIA CON LA PREVENZIONE

irismemonlus: SPETTACOLO A SOSTEGNO DELLO SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO IL FUTURO DEL TUO BAMBINO INZIA CON LA PREVENZIONE

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori. 

Malattia emorragica del neonato

Malattia emorragica del neonato

Malattia emorragica del neonato è un disturbo della coagulazione che di solito si sviluppa poco dopo nasce un bambino.

Cause

Una mancanza di vitamina K causa la malattia emorragica del neonato. La vitamina K svolge un ruolo importante nella coagulazione del sangue.

I bambini di solito hanno bassi livelli di vitamina K per una serie di motivi. La vitamina K non si muove facilmente attraverso la placenta dalla madre al bambino. Come risultato, un neonato non ha molta vitamina K conservato fino alla nascita. Inoltre, non c'è molto vitamina K nel latte materno.

Le Anemie

L'anemia sideropenia - Le emoglobinopatie

L'anemia sideropenica

Come dice il nome, in questo tipo di anemia, è il ferro a essere carente. il ferro (allo stato ferroso) è un componente fondamentale dell'emoglobina, in quanto capace di legare l'ossigeno. Fa parte delle anemie di gruppo III, ovvero quelle in cui la sintesi del complesso emoglobinico risulta insufficiente.
Il ferro è sottoposto, come tutte le sostanze esogene, a un turn-over di assorbimento ed escrezione. Viene assunto attraverso la dieta: quello legato all'EME, cioè quello della carne rossa che contiene molta mioglobina (simile all'emoglobina, ma consta di una sola catena globinica), viene assorbita meglio di quello legato alle verdure (e qui sfatiamo il mito degli spinaci di Braccio di Ferro). Viene assorbito a livello intestinale e qui entra in circolo. I depositi principali sono nel fegato, mentre quello circolante è legato a una molecola proteica: la transferrina. Le cellule che hanno bisogno di ferro (eritroblasti, ovvero globuli rossi in maturazione, ma anche cellule infiammatorie e cellule contenenti enzimi ossidanti, come i citocromi) esprimono perciò il recettore per la transferrina, essendo così in grado di captare l'elemento e utilizzarlo al meglio. Il ferro in eccesso viene eliminato attraverso la defecazione; buona parte viene persa dalle cellule intestinali (enterociti) in sfaldamento. Il ferro proveniente dai globuli rossi invecchiati che vanno incontro a morte non va perduto: i macrofagi lo captano e lo conservano fino al momento in cui venga richiesto.

Sintomi: oltre ai classici dell'anemia, il paziente nota spesso un'anomala perdita di capelli e unghie deboli, che assumono forme strane, anche concave.
Lo striscio di sangue periferico renderà visibile globuli rossi piccoli e più chiari: per questo viene chiamata anemia microcitica e ipocromica.
Le cause principali di carenza di ferro:

Piastrinopenie

Piastrinopenie

1. Generalità sulle piastrinopenie

Cosa sono le piastrinopenie?

Per piastrinopenia si intende una diminuzione del numero delle piastrine nel sangue.  
Il numero delle piastrine nelle persone adulte è generalmente compreso fra 150 mila e 400.000 per microlitro, con possibili variazioni da laboratorio a laboratorio.  
Le piastrine derivano da cellule del midollo chiamate megacariociti, che a loro volta derivano da cellule più immature, le cellule staminali.  
Le piastrine contribuiscono a mantenere il sangue nello stato di normale fluidità, opponendosi alle emorragie.  

Quali sono le cause delle piastrinopenie?

Una diminuzione delle piastrine circolanti nel sangue può essere causata da numerosi fattori. Alcuni di essi sono ereditari, altri sono acquisiti cioè compaiono dopo la nascita. Le molte cause di piastrinopenia possono essere raggruppate in tre grandi categorie, secondo il meccanismo che porta alla diminuzione del numero delle piastrine nel sangue circolante, tenendo presente che una stessa causa (come infezioni e farmaci) può agire con più meccanismi:  

• Piastrinopenia da diminuzione della produzione; 
• Piastrinopenia da aumentata distruzione; 
• Piastrinopenia da sequestro.

Piastrinopenia da diminuita produzione

Rientrano in questo gruppo le piastrinopenie congenite (significa che sono presenti al momento della nascita) che, in alcuni casi sono anche ereditarie, cioè possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Si manifestano in genere nei primi anni di vita, ma a volte possono essere scoperte nell'età adulta.  
Queste forme di piastrinopenia sono abbastanza rare e possono essere associate ad altre malformazioni o difetti congeniti, sebbene esistano anche forme di piastrinopenie ereditarie isolate. Le forme più frequenti di piastrinopenie da diminuita produzione da parte del midollo sono quelle acquisite.  
Numerosi farmaci possono provocare una piastrinopenia: innanzitutto gli antineoplastici, ma anche farmaci di uso più frequente come i diuretici.  
A volte una piastrinopenia può essere causata da un deficit di vitamina B12 e/o acido folico.  
La causa più frequente è comunque l'abuso di alcol.  
Molte infezioni virali possono causare lievi e transitorie piastrinopenie, soprattutto il morbillo, la varicella, la rosolia, il cytomegalovirus ed il virus della mononucleosi infettiva. Anche la vaccinazione contro alcuni di questi virus può causare diminuzione delle piastrine. 
Le piastrinopenie associate ad infezioni virali non destano in genere preoccupazioni, poiché si risolvono quasi sempre con la guarigione della malattia virale.  
Una diminuita produzione delle piastrine si può osservare anche quando il midollo è infiltrato da processi infettivi, infiammatori o neoplastici.  

Piastrinopenie

Con il termine di piastrinopenia (o trombocitopenia) viene definita la condizione caratterizzata da riduzione del numero di piastrine al di sotto di 150.000/mmc. Essa rappresenta la causa più comune di diatesi emorragica. In genere, con un numero di piastrine superiore a 50.000/mmc non si ha sanguinamento spontaneo, ma si possono avere emorragie in seguito a traumi o interventi chirurgici; un sanguinamento spontaneo senza traumi apparenti può comparire quando il numero di piastrine diminuisce a 20.000 -30.000/mmc; emorragie importanti di solito non si verificano fino a quando la conta piastrinica scende sotto a 10.000/mmc..

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Favismo

Che cos'è favismo

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.

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Fonte : http://www.g6pd.org/favism/italiano/index.mvc?pgid=intro

Emofilia: la “malattia dei Re”

L’emofilia è una malattia ereditaria causata da un difetto di uno dei fattori della coagulazione del sangue ed è legata al sesso – il gene responsabile si trova infatti sul cromosoma X, e colpisce i maschi.
E’ una coagulopatia congenita relativamente rara e molto studiata che rappresenta l’esempio più diffuso nella trasmissione delle malattie genetiche legate al sesso.
Anche conosciuta come la “malattia dei re” a causa della sua diffusione tra le classi regnanti europee, visto che la Regina Vittoria (1819/1901) era portatrice sana del gene responsabile e che attraverso i suoi eredi, si diffuse. Emofilici reali sono presenti nei Windsor inglesi, nei Borboni spagnoli e nei Romanov russi come ad esempio il principe Alexej che prima di essere ucciso con tutta la famiglia durante la rivoluzione bolscevica era curato e assistito nelle sue frequenti emorragie, da Rasputin.


        LINK:   COS’E' L'EMOFILIA.  




                                                                   FONTE: http://www.assoemo.it/index.html 


                                                                 Centri Emofilia LINK: http://www.aiceonline.it/default.aspx