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14/02/17

MALATTIA DI LEIGH

clip_image002                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

21/01/17

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

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Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

Visite fiscali 2017 orari: guida completa con tutte le novità, gli orari aggiornati e le regole, per lavoratori privati, statali e per gli insegnanti per non incorrere in problemi e sanzioni.
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Visite fiscali 2017: informazioni su orari per insegnanti, dipendenti pubblici e privati del 2017. Tutte le informazioni utili sull’argomento le troverete di seguito.
Gli orari per le visite fiscali sono ormai stabilite da un paio di anni e anche per il 2017 le fasce di reperibilità rimarranno invariate. Gli orari delle visite fiscali, come per lo scorso anno, saranno differenziate per i lavoratori privati e i dipendenti pubblici.

02/01/17

Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

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Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly


Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.