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31/12/11

SINDROME DI CARPENTER

SINDROME DI CARPENTER

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Codice esenzione : RN1390
Definizione

E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).

27/12/11

Sindrome del grido di gatto

clip_image002 Sindrome del grido di gatto

La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").

Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi. La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto,

Cos'è e come si manifesta la sindrome del "cri du chat":

24/12/11

Morbo di Canavan

clip_image002 Morbo di Canavan

Il morbo di Canavan è una malatta neurodegenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante e che porta a morte a pochi anni dall'esordio.
La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca.

18/12/11

RACCOMANDAZIONE PER LA PREVENZIONE DEGLI ERRORI IN TERAPIA CON FARMACI “LOOK-ALIKE/SOUND-ALIKE”


 RACCOMANDAZIONE  PER LA PREVENZIONE DEGLI ERRORI IN TERAPIA CON FARMACI   “LOOK-ALIKE/SOUND-ALIKE”

Gli errori riferiti all’uso dei farmaci “Look-Alike/Sound-Alike”, ossia
farmaci  LASA, possono causare danni anche gravi 


Gli errori in terapia occorsi più frequentemente sono riferiti all’uso dei
farmaci che possono essere facilmente scambiati con altri per la
somiglianza grafica e/o fonetica del nome e per l’aspetto simlconfezioni. Tali errori possono verificarsi in qualsiasi fase della
gestione del farmaco sia in ambito ospedaliero che territoriale. 
La presente Raccomandazione si pone come strumento per la
prevenzione degli eventi avversi dovuti ad errori in corso di terapia
farmacologica con farmaci  “Look-Alike/Sound-Alike”.

15/12/11

Come non pagare quota fissa del ticket sanitario

Come non pagare quota fissa del ticket sanitario
 
clip_image002I cittadini che devono fare le analisi sono penalizzati da un ticket "truffaldino". Parliamo dei 10 euro di quota fissa per ogni ricetta, introdotti dal governo a decorrere dal 17 luglio 2011, a carico delle regioni «spendaccione» (Puglia, Abruzzo, Calabria, Lazio, Campania, Liguria, Molise, Piemonte, Sardegna e Sicilia) poi esteso a tutte.
Il pesante ticket incide soprattutto su esami di laboratorio e visite specialistiche prescritti dal medico sulla ricetta del SSN (rosa). In questi quattro mesi le Asl o Asp non si sono accorte che i pazienti potrebbero evitare di pagare più del necessario.

09/12/11

CATETERI VENOSI PERIFERICI

CATETERI VENOSI PERIFERICI
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PERSONALE COINVOLTO: Infermieri e medici.
LUOGO: Reparto di degenza.
SEDE:
Avambraccio (ad esclusione del terzo inferiore), mano
SCOPO:
Per terapia infusionale di breve durata (dopo tre giorni dal posizionamento il catetere deve essere rimosso)
PREPARAZIONE DEL MATERIALE
- Arcella, guanti monouso, occhiali di protezione, abbocat oppure angioset, laccio emostatico, cerotto, antisettico, garze, telino, steril Streep, garza fixomul, garza premedicata

04/12/11

Influenza: Come riconoscerla e come combatterla


  Influenza: Come riconoscerla e come combatterla.

Ho l’influenza?
Malessere generalizzato,
brividi, debolezza, febbre
mal di testa, tosse, mal di gola e raffreddore:
ogni adulto, in presenza di questi sintomi,
chiama in causa l’influenza.
In realtà questi sintomi vanno ricondotti il più
delle volte alla sindrome influenzale.
Influenza e sindrome influenzale sono due malattie
diverse perché sono causate da diversi
microrganismi. Virus, in entrambi i casi. Ma virus
influenzali di tipo A o B nel caso dell’influenza
e uno tra gli oltre duecento diversi tipi
di virus (adenovirus, virus parainfluenzali, metapneumovirus,
eccetera) nel caso della sindrome
influenzale.


Influenza:Come riconoscerla e come combatterla


 



01/12/11

Morbo di Basedow


Morbo di Basedow
Il morbo di Basedow (anche detto morbo di Graves o gozzo tossico diffuso) è una forma di ipertiroidismo; la tiroide produce cioè una quantità di ormoni eccessiva. L'ingrandimento della ghiandola è accompagnato dunque dai sintomi tipici di un'eccessiva funzione ormonale: aumento del ritmo cardiaco, palpitazioni, aumento della pressione arteriosa, ansia, eccitazione nervosa. La forma più acuta è definita crisi tireotossica. Si presentano inoltre disturbi agli occhi (protrusione e irritazione della congiuntiva). Questa patologia è probabilmente la malattia endocrinologica più diffusa dopo il diabete mellito e colpisce soprattutto le donne in età compresa fra i 20 e i 40 anni. Le cause sono diverse: vi è una componente autoimmune, per cui nel soggetto avviene una reazione anticorpale che colpisce ormoni e tessuti tiroidei. La terapia è in prima istanza farmacologica, con l'utilizzo di farmaci in grado di inibire l'attività della tiroide. Se la terapia medica fallisce si deve ricorrere alla soluzione chirurgica. 

FILE PDF  morbo di Basedow

29/11/11

Ipertiroidismo

Ipertiroidismo

SintomiI sintomi dipendono dall'aumento dei processi metabolici generali dell'organismo, stimolati dall'aumentata presenza in circolo degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina, anche detta tiroxina). In genere il paziente accusa: nervosismo, iperattività, insonnia, facile affaticabilità, tremori, intolleranza al caldo, perdita di peso associata ad aumento dell’appetito, mani calde e umide, diarrea o aumento delle evacuazioni, esoftalmo, tachicardia (spesso fibrillazione atriale), alterazioni mestruali (oligomenorrea o amenorrea) e ipertensione arteriosa. A questi sintomi possono associarsi segni di sofferenza oculare (sguardo fisso e ansioso, rarità dell'ammiccamento, ritardo del movimento della palpebra superiore rispetto all'occhio quando il paziente guarda verso il basso, scorretta convergenza dei bulbi oculari quando un oggetto viene avvicinato alla radice del naso, mancato corrugamento della fronte nello sguardo verso l'alto). A volte si manifesta la formazione di un gozzo.

26/11/11

Genetica: la sfida continua

Genetica: la sfida continua
Completata la mappatura del cromosoma14
Le conquiste della genetica vanno avanti, e gli scenziati procedono nella mappatura dei cromosomi umani, collaborando fra gruppi di diverse nazioni. Un team di studiosi francesi, in contatto con ricercatori di tutto il mondo che lavorano al sequenziamento del genoma umano, ha portato a termine la mappatura del cromosoma 14.

25/11/11

TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO


TIROIDITE AUTOIMMUNE DI HASHIMOTO




La Tiroidite Cronica Autoimmune, descritta per la prima volta dal Dr. Hashimoto Hakaru nel 1912, è tra le più comuni e frequenti patologie tiroidee, la prima causa di ipotiroidismo primario, specie nelle aree geografiche ad elevato apporto iodico, con una prevalenza del 5-15% nelle donne e del 1-5% negli uomini.

24/11/11

Sindrome di McCune-Albright

 
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La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:
  • Fratture ossee;
  • Deformità delle ossa della faccia;
  • Gigantismo;
  • Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.
DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di:
  • Anormale crescita delle ossa del cranio;
  • Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
  • Acromegalia;
  • Anomalie surrenali;
  • Gigantismo;
  • Iperparatiroidismo;
  • Ipertiroidismo;
  • Ipofosfatemia;
  • Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
  • Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
  • Cisti ovariche;
  • Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
  • Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
  • Troppi ormoni surrenalici;
  • Troppa prolattina nel sangue;
  • Troppi ormoni della crescita.
Altri test che possono essere effettuati includono risonanza magnetica della testa e raggi-X delle ossa. I test genetici sono disponibili per il gene GNAS1.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:
  • Cecità;
  • Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
  • Sordità;
  • Osteite fibrosa cistica;
  • Pubertà precoce;
  • Ossa rotte ripetutamente;
  • Tumori.
Contattare un medico se la pubertà inizia precocemente, o si sviluppano altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. La consulenza genetica e i test genetici eventualmente possono essere consigliati se la malattia viene diagnosticata.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

clip_image002sono 13 milioni ogni anno i bambini che nascono prematuri; 500 mila soltanto in Europa. Un'emergenza che deve essere affrontata con gli strumenti adeguati. Così, oggi 21 dicembre è stato presentato al Senato un documento storico, che rappresenta il primo risultato del lavoro dell'Advisory Board sulla prematurità, un comitato composto da neonatologi, ginecologi, esperti internazionali, OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e genitori - creato con l'obiettivo di proporre soluzioni e dialogare con le istituzioni per supportare coloro che ogni giorno combattono il fenomeno della prematurità.
L'Italia è il primo Paese al mondo a recepire le indicazione dell'Onu e dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Con il “Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro” il nostro Paese assume il ruolo di guida a livello mondiale nella predisposizione di misure concrete per affrontare il problema.
n'emergenza da fronteggiare con strumenti adeguati. Il ''Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro'', presentato questa mattina in Senato, assegna da oggi all'Italia il ruolo di Paese guida a livello mondiale nella predisposizione di una roadmap codificata e di misure concrete per affrontare il problema della prematurità. Un problema globale che riguarda attualmente circa 13 milioni di bambini ogni anno in tutto il mondo, 500.000 soltanto in Europa.
Ed e' attraverso la ''Carta dei diritti del bambino nato prematuro'', cuore pulsante del Manifesto, che si vuole affermare il diritto prioritario del bambino il quale ''deve, per diritto positivo, essere considerato una persona''
(Art.1) e deve poter ''nascere nell'ambito di un sistema assistenziale che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale e/o di malformazioni ad esordio postnatale'' (Art. 2).
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro è la risposta italiana alla call to action
del Segretario generale delle Nazioni Unite, Ban Ki-moon, il quale, il 22 settembre
scorso, ha presentato all’Assemblea generale dell’Onu la Strategia globale
per la salute delle donne e dei bambini.
La Carta si pone l'obiettivo di far riconoscere dalle Istituzioni il diritto prioritario dei
neonati prematuri di usufruire nell’immediato e nel futuro del massimo livello di cure
e di attenzioni congrue alla loro condizione.
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Art. 1 – Il neonato prematuro deve, per diritto positivo, essere considerato una
persona.
Art. 2 – Tutti i bambini hanno diritto di nascere nell’ambito di un sistema assistenziale
che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che
configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale
e/o di malformazioni ad esordio postnatale.
Art. 3 –Il neonato prematuro ha diritto ad ogni supporto e trattamento congrui al
suo stato di salute e alle terapie miranti al sollievo dal dolore. In particolare ha diritto
a cure compassionevoli e alla presenza dell’affetto dei propri genitori anche
nella fase terminale.
Art. 4 – Il neonato prematuro ha diritto al contatto immediato e continuo con la
propria famiglia, dalla quale deve essere accudito. A tal fine nel percorso assistenziale
deve essere sostenuta la presenza attiva del genitore accanto al bambino, evitando
ogni dispersione tra i componenti il nucleo familiare.
Art. 5 – Ogni neonato prematuro ha diritto ad usufruire dei benefici del latte materno
durante tutta la degenza e, non appena possibile, di essere allattato al seno
della propria mamma. Ogni altro nutriente deve essere soggetto a prescrizione individuale
quale alimento complementare e sussidiario.
Art. 6 – Il neonato prematuro ricoverato ha il diritto di avere genitori correttamente
informati in modo comprensibile, esaustivo e continuativo sull’evolvere delle sue
condizioni e sulle scelte terapeutiche.
Art. 7 – Il neonato prematuro ha il diritto di avere genitori sostenuti nell’acquisizione
delle loro particolari e nuove competenze genitoriali.
Art. 8 – Il neonato prematuro ha diritto alla continuità delle cure post-ricovero,
perseguita attraverso un piano di assistenza personale esplicitato e condiviso con i
genitori, che coinvolga le competenze sul territorio e che, in particolare, preveda,
dopo la dimissione, l’attuazione nel tempo di un appropriato follow-up multidisciplinare,
coordinato dall’equipe che lo ha accolto e curato alla nascita e/o che lo sta
seguendo.
Art. 9 – In caso di esiti comportanti disabilità di qualsiasi genere e grado, il neonato
ha il diritto di ricevere le cure riabilitative che si rendessero necessarie ed usufruire
dei dovuti sostegni integrati di tipo sociale, psicologico ed economico.
Art. 10 – Ogni famiglia di neonato prematuro ha il diritto di vedere soddisfatti i
propri speciali bisogni, anche attraverso la collaborazione tra Istituzioni ed Enti appartenenti
al Terzo Settore.
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21/11/11

SINDROME DI COSTELLO

clip_image002SINDROME DI COSTELLO
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta in evidenza da ulteriori autori che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive (Der Kaluostian et al 1991, Jonhson et al 1998, Hennekam 2003).  In particolare la SC è caratterizzata da polidramnios e microsomia fetale nel periodo prenatale, difficoltà alimentari in epoca neonatale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio di moderata entità, volto caratteristico con fronte ampia, guance scalate e piene, lobi auricolari ipertrofici, macrostomia con labbra carnose e macroglossia, possibili papillomi sulle narici e sul volto. E’ presente coinvolgimento cardiaco

19/11/11

SINDROME DI KARTAGENER

SINDROME DI KARTAGENER

Nome SINDROME DI KARTAGENER
Codici Codice esenzione : RN0950
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Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da situs viscerum inversus, bronchiectasie e sinusite.
Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La sindrome di Kartagener e un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili (o 'Discinesia Ciliare Primaria' Blouin et al.: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity. Eur-J-Hum-Genet. 2000 Feb; 8(2): 109-18), caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al situs inversus viscerum totalis. Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener.
Tratto respiratorio
La Discinesia Ciliare Primaria e una condizione eterogenea sia per quel che riguarda l'aspetto ultrastrutturale e quindi genetico, sia per il profilo clinico. I disturbi respiratori

14/11/11

sindrome delle piastrine grigie (SPG)

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sindrome delle piastrine grigie (SPG)

Sindrome piastrine grigie, trovato il gene responsabile della rarissima malattia

La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica

C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento.

Le piastrine sono le seconde cellule più comuni del sangue e il loro ruolo principale è controllare che la parete del vaso sanguigno non sia danneggiata. Sono responsabili anche di organizzare il lavoro di riparazione della parete del vaso sanguigno quando è necessario. Ma le piastrine hanno anche un "lato oscuro". Quando le pareti dei vasi sono danneggiate, le piastrine potrebbero potenzialmente generare dei coaguli di sangue che potrebbero causare ictus o infarto nei casi più gravi.
Da ora però qualche cosa potrebbe cambiare visto che un gruppo di ricercatori franco britannici è riuscito ad individuare un gene che potrebbe essere il responsabile della malattia e spera dunque che ciò porti a mettere a punto un test del DNA in grado di diagnosticare la malattia. I risultati di questo studio, coordinato dal professor Willem Ouwehand e dal dott. Cornelis Albers del Wellcome Trust Sanger Institute e dell'Università di Cambridge nel Regno Unito, insieme alla collega dott.ssa Paquita Nurden del Laboratoire d'Hématologie, Centre de Référence des Pathologies Palquettaires, Hopital Xavier Arnozan in Francia, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. Per il team era fondamentale identificare il gene responsabile di questo raro disturbo del sanguinamento. Per riuscire a chiarire la questione, i ricercatori hanno usato un approccio più semplice di quelli di uso più diffuso e hanno identificato circa 40 milioni di lettere di codice genetico che coprono l'intera frazione di codificazione del genoma di 4 pazienti francesi non imparentati. Così facendo sono arrivati ad identificare nel gene NBEAL2 quello che, con la sua disfunzione, potrebbe essere la causa della malattia.
"È eccezionale vedere come l'uso di tecnologie genomiche moderne avrà benefici diretti per le cure dei pazienti – ha detto  dice il professor Ouwehand. "Questo studio ne è un esempio e ci rende più fiduciosi di ottenere lo stesso risultato per un gran numero di altri disturbi ereditari rari delle piastrine. Adesso è importante che usiamo questa scoperta per migliorare la cura dei pazienti". I ricercatori hanno anche confermato l'identificazione del gene NBEAL2 nel pesce zebra e che quando questo gene è stato circa la metà dei pesci soffrivano di emorragie spontanee come quelle trovate nei pazienti colpiti dalla malattia.    
Commentando i risultati, il dott. Albers ha detto: "La nostra scoperta che un altro membro della famiglia delle proteine BEACH sia alla base di una grave malattia granulare delle piastrine conferma con certezza l'importante ruolo di questa categoria di proteine nella biologia granulare. Le ragioni per le quali le piastrine dei pazienti affetti da Sindrome delle piastrine grigie sono grigie è che mancano di granuli alfa. I granuli alfa portano il carico di proteine che inducono la riparazione delle pareti del vaso e formano il tappo delle piastrine. Capire meglio come questi granuli si formano e come il loro tempestivo rilascio da parte della piastrine sia coordinato a livello molecolare potrebbe un giorno permettere lo sviluppo di una nuova classe si farmaci anti piastrine più sicuri da usare da parte di pazienti che hanno avuto un infarto o un ictus. È stato un percorso interessante per identificare un nuovo e importante percorso riunendo i rapidi progressi della tecnologia di sequenziamento all'analisi computazionale”.

Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 
Per approfondimenti clicca qui

10/11/11

MALATTIA DI MORQUIO

MALATTIA DI MORQUIO

clip_image002 Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140

Definizione

Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.

08/11/11

SINDROME DI ADAMS OLIVER

                                SINDROME DI ADAMS OLIVER
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Codice esenzione : RN0340

Definizione

E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD

06/11/11

MISURARE LA TEMPERATURA


                                










MISURARE LA TEMPERATURA                     le linee guida della SIP 




RACCOMANDAZIONI SULLA MISURAZIONE DELLA FEBBRE E SULL'USO DI MEZZI FISICI PER ABBASSARLA
Linee Guida della Società Italiana di Pediatria. Minerva Pediatr 2008;60: 489-501

La misurazione della temperatura corporea è una delle manovre più frequentemente eseguite dagli Infermieri dei Bambini. Il valore ricavato dall'esecuzione di tale tecnica fornisce importanti informazioni sullo stato del piccolo paziente, e può guidare le scelte terapeutiche ed assistenziali dei clinici. Tuttavia nei reparti di pediatria si utilizzano diversi strumenti per la misurazione della febbre.
Quali termometri sono da prediligere? Quali sono i criteri da utilizzare per scegliere la sede di misurazione della temperatura corporea? L'uso di mezzi fisici per ridurre la febbre è appropriato?

03/11/11

Sindrome di Poland

Sindrome di Poland

La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una
persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome.
Descrizione clinica:
La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide.
Come si presenta:Si presenta con una variabile combinazione di:
A livello del torace:
  • Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore
  • Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide
  • Mancato sviluppo del capezzolo/mammella
  • Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a
  • Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno
  • Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo
  • Scapola alta
  • Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto
  • Assenza di peli ascellari
A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia)
  • brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia
  • sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche
  • ipoplasia della mano e dell’avambraccio
Anomalie cardiache, renali e genitali
Problematiche legate alla Poland
  • Problemi estetici
  • Problemi strutturali
  • Anomalie funzionali
  • Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto
  • Riduzione della funzionalità polmonare
  • Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni)
  • Debolezza muscolare
  • Scoliosi toracica
  • Funzionalità della mano
  • Problemi psicologici dei genitori e del paziente
La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.
Chi ha la Poland può trasmetterla?
Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale).
I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:>
  • Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile
  • Autosomica dominante con penetranza incompleta
La ricerca Clinica
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI.
A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco
U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova
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