SINDROME DI ANGELMAN
Nome inglese: ANGELMAN SYNDROME; AS
Frequenza: circa 1 /20000.
Che cos’è la S. di Angelman?
Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
La prima descrizione della sindrome risale al 1965, quando il pediatra inglese Harry Angelman descrisse tre bambini con ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente ("happy puppet").
Quali sono i sintomi della S. di Angelman?
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.
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15/02/12
MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA
MALATTIE RARE
ESENTATE IN ITALIA
Elenco Malattie Rare esenti dal ticket
Malattie
infettive o parassitarie
- RA0010 Malattia di Hansen
- RA0020 Malattia di Whipple
- RA0030 Malattia di Lyme
11/09/12
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lennox-Gastaut
Codice esenzione : RF0130Definizione
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.
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