MALATTIA DI ENGELMANN

MALATTIA DI ENGELMANN

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
MALATTIA DI CAMURATI ENGELMANN fa riferimento a MALATTIA DI ENGELMANN
Definizione
Questa condizione abitualmente si manifesta nell'infanzia , ma puo presentarsi anche successivamente. I sintomi sono per lo piu costituiti da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, affaticamento, scarso appetito, cefalea e dolore agli arti. Sono stati riferiti casi di sordita dovuti ad otosclerosi giovanile. (Huygen et al., 1996). Ci puo essere andatura anserina. All'esame degli arti inferiori si avverte la tibia grossa e prominente e potrebbe esserci dolorabilita muscolare alla palpazione.Il radio potrebbe presentare analogo coinvolgimento.

TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.