4pediatriapa: MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing
(Mabuchi-A; Manabe-N; Haga-N; Kitoh-H; Ikeda-T; Kawaji-H; Tamai-K; Hamada-J; Nakamura-S; Brunetti-Pierri-N; Kimizuka-M; Takatori-Y; Nakamura-K; Nishimura-G; Ohashi-H; Ikegawa-S. Novel types of COMP mutations and genotype-phenotype association in pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal displasia. HUMAN-GENETICS. JAN 2003; 112 (1) : 84-90).
I sintomi comprendono dolore e rigidita di piu articolazioni durante l'infanzia e l'adolescenza e sviluppo di osteoartrite dalla tarda infanzia all'eta adulta. Gli individui affetti presentano solitamente un'altezza lievemente piu bassa rispetto ai fratelli non affetti, e possono avere dita corte e tozze. E' presente duarfismo, ed epifisi piccole in diverse articolazioni, comprese le articolazioni delle anche. Le anomalie della colonna sono lievi o assenti. (Paassilta-P; Lohiniva-J; Annunen-S; Bonaventure-J; Le-Merrer-M; Pai-L; Ala-Kokko-L. COL9A3: A third locus for multiple epiphyseal displasia. AMERICAN-JOURNAL-OF-HUMAN-GENETICS. APR 1999; 64 (4) : 1036-1044)
Storia naturale
La malattia ha esordio nell'infanzia. Alcuni pazienti adulti soffrono ripetutamente di corpi liberi articolari che portano a blocco delle articolazioni. Gli individui affetti sono inclini allo sviluppo di degenerazione articolare precoce. (Fiedler-J; Stove-J; Brenner-RE. Clinical phenotype and molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia with relative hip sparing during childhood. American Journal of Medical Genetics. Oct 1 2002; 112 (2): 144-153)
Eziologia
Le mutazioni che stanno alla base della malattia di Fairbank sono state identificate nel gene per la proteina oligomerica della matrice cartilaginea (COMP), localizzato nel cromosoma 19 (Paassilta-P; Lohiniva-J; Annunen-S; Bonaventure-J; Le-Merrer-M; Pai-L; Ala-Kokko-L. COL9A3: A third locus for multiple epiphyseal displasia. AMERICAN-JOURNAL-OF-HUMAN-GENETICS. APR 1999; 64 (4) : 1036-1044).
Diagnosi
Le immagini radiografiche mostrano epifisi irregolari e appiattite con ritardo di ossificazione. Le vertebre e le metafisi sono solitamente normali. (Paassilta-P; Lohiniva-J; Annunen-S; Bonaventure-J; Le-Merrer-M; Pai-L; Ala-Kokko-L. COL9A3: A third locus for multiple epiphyseal displasia. AMERICAN-JOURNAL-OF-HUMAN-GENETICS. APR 1999; 64 (4) : 1036-1044) Alla radiografia i profili delle epifisi appaiono piccoli e irregolari. E' presente statura bassa micromelica e importante brachidattilia (Kawaji-H; Nishimura-G; Watanabe-S; Mabuchi-A; Ikeda-T; Ohashi-H; Sasaki-A; Sano-T; Ikegawa-S. Autosomal dominant precocious osteoarthropathy due to a mutation of the cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene: further expansion of the phenotypic variations of COMP defects. SKELETAL-RADIOLOGY. DEC 2002; 31 (12) : 730-737).
Bibliografia
Mabuchi-A; Manabe-N; Haga-N; Kitoh-H; Ikeda-T; Kawaji-H; Tamai-K; Hamada-J; Nakamura-S; Brunetti-Pierri-N; Kimizuka-M; Takatori-Y; Nakamura-K; Nishimura-G; Ohashi-H; Ikegawa-SNovel types of COMP mutations and genotype-phenotype association in pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasiaHUMAN-GENETICS. JAN 2003; 112 (1) : 84-90Kawaji-H; Nishimura-G; Watanabe-S; Mabuchi-A; Ikeda-T; Ohashi-H; Sasaki-A; Sano-T; Ikegawa-SAutosomal dominant precocious osteoarthropathy due to a mutation of the cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene: further expansion of the phenotypic variations of COMP defectsSKELETAL-RADIOLOGY. DEC 2002; 31 (12) : 730-737Chapman-KL; Briggs-MD; Mortier-GRReview: Clinical variability and genetic heterogeneity in multiple epiphyseal dysplasiaPEDIATRIC-PATHOLOGY-AND-MOLECULAR-MEDICINE. JAN-FEB 2003; 22 (1) : 53-75Smith-RKW; Birch-HL; Goodman-S; Heinegard-D; Goodship-AEThe influence of ageing and exercise on tendon growth and degeneration - hypotheses for the initiation and prevention of strain-induced tendinopathiesCOMPARATIVE-BIOCHEMISTRY-AND-PHYSIOLOGY-A-MOLECULAR-AND-INTEGRATIVE-PHYSIOLOGY. DEC 2002; 133 (4) : 1039-1050Eyre-DR; Matsui-Y; Wu-JJCollagen polymorphisms of the intervertebral discBIOCHEMICAL-SOCIETY-TRANSACTIONS. NOV 2002; 30 Part 6 : 844-848Eyre-DR; Wu-JJ; Fernandes-RJ; Pietka-TA; Weis-MARecent developments in cartilage research: matrix biology of the collagen II/IX/XI heterofibril networkBIOCHEMICAL-SOCIETY-TRANSACTIONS. NOV 2002; 30 Part 6 : 894-900Brunetti-Pierri,-N; De-Brasi,-D; Ikegawa,-S; Camera,-G; Andria,-G; Sebastio,-GA new patient with Lowry-Wood syndrome with mild phenotype.Am-J-Med-Genet. 2003 Apr 1; 118A(1): 68-70Ballhausen,-D; Bonafe,-L; Terhal,-P; Unger,-S-L; Bellus,-G; Classen,-M; Hamel,-B-C; Spranger,-J; Zabel,-B; Cohn,-D-H; Cole,-W-G; Hecht,-J-T; Superti-Furga,-ARecessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W.J-Med-Genet. 2003 Jan; 40(1): 65-71Han,-F; Kipnes,-J-R; Li,-Y; Tuan,-R-S; Hall,-D-JThe murine COMP (cartilage oligomeric matrix protein) promoter contains a potent transcriptional repressor region.Osteoarthritis-Cartilage. 2002 Aug; 10(8): 638-45Fiedler,-J; Stove,-J; Heber,-F; Brenner,-R-EClinical phenotype and molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia with relative hip sparing during childhood (EDM2).Am-J-Med-Genet. 2002 Oct 1; 112(2): 144-53
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/