ADRENOLEUCODISTROFIA

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA
Non di rado capita, nei reparti di degenza, di scontrarsi coi medici su argomenti riguardanti le diverse competenze medico-infermiere uno di questi argomenti è ANCORA  il prelievo arterioso per emogasanalisi (EGA), pratica che tutt’oggi ha un’interpretazione differente da nord a sud, da est ad ovest e da reparto a reparto.
In molte realtà è ancora una manovra considerata di competenza medica NULLA DI PIU’ SBAGLIATO!!! Ma attenzione

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Il Bambino con Diabete e malattie intercorrenti

Malattie intercorrenti: istruzioni alla famiglia

Come evitare da una parte il panico, dall’altra la sottovalutazione del problema? Facendo giungere alla famiglia informazioni chiare su cosa fare in caso di malattia intercorrente.
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Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040

Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare. 

2) Accertamento ed esenzione

Pidocchi... non perdere la testa!

Pidocchi... non perdere la testa!

La pediculosi è un'infestazione causata dalla presenza di pidocchi, piccoli insetti grigio-biancastri senza ali, con il corpo appiattito e le zampe fornite di uncini particolari, che permettono loro di attaccarsi fortemente a capelli e peli in genere; sono forniti, inoltre, di un apparato buccale adatto a perforare la cute e a succhiarne il sangue.
I pidocchi agiscono come parassiti