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29/12/12

DERMATOMIOSITE

clip_image002 DERMATOMIOSITE

Codice esenzione : RM0010

Definizione

La dermatomiosite è stata tradizionalmente classificata come una delle miopatie infiammatorie idiopatiche. E' una malattia in cui caratteristiche lesioni infiammatorie autoimmune colpiscono il muscolo striato e la cute. (Sontheimer RD. Dermatomyositis. in: Fizpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition, 1999; 2009-22) La frequenza della DM come malattia a sé stante o in associazione con altre patologie sistemiche non è nota. Le stime basate su vecchi criteri diagnostici

21/12/12

DEFORMITA' DI SPRENGEL

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DEFORMITA' DI SPRENGEL

Codice esenzione : RN0270
Definizione

Elevazione congenita della scapola dovuta a mancata discesa della scapola nella sua normale posizione toracica durante la vita fetale (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La deformità di Sprengel venne descritta per la prima volta da Eulemburg nel 1863. Nel 1891 Sprengel descrisse 4 casi; per questo venne chiamata deformità di Sprengel.
La scapola è localizzata in una posizione anomala, alta rispetto al collo e al torace del bambino. Questa anomalia interviene con vari gradi di spostamento e di ipoplasia della scapola (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7). Nella forma grave, un osso accessorio, l'osso omovertebrale, può collegare il margine mediale della scapola con una o più vertebre cervicali e impedire il movimento scapolotoracico. In assenza di osso omovertebrale, una fascia fibrosa si estende dall'angolo superiore della scapola al processo spinoso o al processo trasverso di una o più vertebre cervicali inferiori. Questa fissazione è responsabile dello spostamento mediale e in alto della scapola. Possono anche comparire anomalie muscolari che limitano ulteriormente la forza e la stabilità del cingolo scapolare. In casi severi la scapola è molto alta e provoca una evidente deformità estetica con capacità di movimento della spalla marcatamente limitato, in particolar modo nella flessione in avanti e nell'abduzione. Nella forma lieve la scapola si trova in posizione leggermente alta con movimento inferiore al normale.
Manifestazioni associate possono essere la presenza di pieghe della pelle tra il collo e la scapola e un basso impianto posteriore dei capelli.
(Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

 
Diagnosi
E' possibile valutare la malposizione e la displasia scapolare nella deformità di Sprengel mediante tomografia computerizzata in tre dimensioni (3D-CT). La forma, il rapporto altezza su larghezza, l'area di entrambe le scapole, la curvatura anteriore della porzione sovraspinosa e la versione glenoidea possono essere studiate mediante proiezione posteriore, mediale e inferiore. Il grado di rotazione e di spostamento in alto è valutato nella proiezione posteriore del tronco. Anche le connessioni omovertebrali vengono valutate e messe in rapporto con i reperti ottenuti. Molte delle scapole interessate dalla patologia hanno una caratteristica forma con una diminuzione del rapporto di altezza su larghezza e sono più larghe delle scapole controlaterali. Esiste una relazione inversa tra la rotazione della scapola e lo spostamento verso l'alto. La TAC in tre proiezioni è utile nel delineare la deformità in dettaglio e nel programmare una scapoloplastica (Cho et al. The Sprengel deformity. Morphometric analysis using three-dimensional CT (3D-CT); J. Bone Joint. Surg. Br. 2000 Jul; 82(5): 711-89).
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).
 
Terapia
Il miglior risultato nei casi di grave deformità di Sprenger viene ottenuto con il riposizionamento chirurgico o, a volte, con la parziale resezione della scapola. Spesso è necessaria una osteotomia della clavicola per portare la scapola ad una posizione più normale, migliorando così l'aspetto estetico e aumentando il movimento della spalla, in modo particolare l'abduzione (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition). Tuttavia i risultati da un punto di vista estetico sono spesso lontani dal soddisfare i pazienti. Per i pazienti in cui le procedure ortopediche non abbiano portato a risultati soddisfacenti, la deformazione può essere corretta usando un impianto di polpaccio (Saray et al. Augmentation of shoulder contour using a calf implant. Aesthetic plast. Surg. Sep.oct; 24(5): 386-8).
E' stata approntata una nuova modalità chirurgica che prevede una parziale resezione scapolare, una rimozione di ciascuna comunicazione omovertebrale e il distacco del capo lungo del tricipite dalla scapola. In media, la flessione è migliorata da 100 a 175 gradi e l'abduzione da 90 a 150. Inizialmente si sono formate due cicatrici cheloidi in seguito all'esecuzione di incisioni trasverse. Questo problema è stato successivamente risolto grazie all'uso di incisioni trasversali. Il nuovo metodo sembra garantire migliori funzionalità e risultati estetici, accompagnati da una minor morbilità (Mears-DC. Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity. Journal-of-pediatric-orthopaedics. Mar-Apr 2001; 21 (2) : 242-245).

 
Bibliografia
Mears-DC
Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity
JOURNAL-OF-PEDIATRIC-ORTHOPAEDICS. MAR-APR 2001; 21 (2) : 242-245
Saray-A; Eskandari-M; Oztuna-V
Augmentation of shoulder contour using a calf implant
AESTHETIC-PLASTIC-SURGERY. SEP-OCT 2000; 24 (5) : 386-388
Cho,-T-J; Choi,-I-H; Chung,-C-Y; Hwang,-J-K
The Sprengel deformity. Morphometric analysis using 3D-CT and its clinical relevance.
J-Bone-Joint-Surg-Br. 2000 Jul; 82(5): 711-8
Bellemans,-M; Lamoureux,-J
Results of surgical treatment of Sprengel deformity by a modified Green's procedure.
J-Pediatr-Orthop-B. 1999 Jul; 8(3): 194-6
Hersh,-J-H; Groom,-K-R; Yen,-F-F; Verdi,-G-D
Changing phenotype in Floating-Harbor syndrome.
Am-J-Med-Genet. 1998 Feb 26; 76(1): 58-61
Baulot,-E; Trouilloud,-P; Giroux,-E-A; Grammont,-P-M
Ipsilateral omovertebral bones in the levator scapulae muscle and the rhomboid muscle in a Sprengel deformity: case report.
Acta-Orthop-Belg. 1998 Mar; 64(1): 92-5
Chinn,-D-H
Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel deformity
J-Ultrasound-Med.2001 Jun; 20(6): 693-7

FONTE:http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm












17/12/12

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

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Codice esenzione : RN0150
Definizione
La sindrome 'blue rubber bleb nevus' si manifesta con nevi blu di consistenza gommosa e vescicolosa, associati ad emangiomi del tratto gastrointestinale, che sanguinano facilmente e causano anemia cronica da deficit di ferro; la maggior parte dei casi è sporadica ed è presente in età infantile (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il blue rubber bleb nevus è un raro disordine caratterizzato da malformazioni venose nella cute, nel tratto gastrointestinale, e meno spesso in altri organi. Venne descritta per la prima volta da Gascoyen nel 1860, e nel 1958 Bean distinse queste particolari malformazioni venose da altre lesioni cutanee,

06/12/12

SINDROME DI BALLER-GEROLD

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SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.