SINDROME DI LAWRENCE-MOON
Codici Codice esenzione : RN1380
Definizione
Condizione autosomica recessiva caratterizzata da ipogonadismo; degenerazione spinocerebellare; ritardo mentale; retinite pigmentosa; obesità. Tale sindrome era in precedenza denominata sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino a quando la sindrome di Bardet-Biedl non è stata identificata come un'entità distinta (From J Med Genet 1997 Feb;34(2):92-8)- Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale, retinite pigmentosa, ipogenitalismo, retinopatia; il quadro è dominato dal coinvolgimento neurologico progressivo con atassia e paraplegia spastica.
I pazienti non presentano polidattilia, obesità od anomalie dei reni, a differenza di quanto accade nei pazienti affetti da sindrome di Bardet-Biedl (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Storia naturale
L'ipogenitalismo è presente alla nascita ed è dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.
Le manifestazioni cliniche neurologiche comprendono ritardo mentale ed atassia; nei pazienti si manifesta una paraplegia spastica progressiva nella prima età adulta. Le manifestazioni oftalmologiche consistono in una chiazzatura retinica dovuta ad un ispessimento della retina e conducono ad una atrofia ottica progressiva ed in fase finale alla cecità (Orphanet).
Eziologia
È una malattia genetica ad eziologia sconosciuta, trasmessa come carattere autosomico recessivo (Orphanet).
Terapia
La terapia è di supporto.
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