Fattore V di Leiden

Fattore V di Leiden
Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione del gene del Fattore V di Leiden  

 Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.
Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Riepilogo informazioni sulla patologia:

Frequenza:	2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:	Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:	8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:	Sequenziamento Automatico
Referto:	Relazione Tecnica
Consenso informato:	Non necessario
Diagnosi Prenatale:	Possibile
Consulenza genetica:	consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA	2 ml
Liquido Amniotico	10 ml
Villi Coriali	10 mg
Spot ematico	2-3 gocce
Tampone buccale	2 tamp.
DNA	2 ug

http://fattorequintoleiden.blogspot.com/2007/10/informazioni-sul-fattore-v-leiden.html

http://www.salutedonna.it/test_genetici_patologia_trombotica.htm#axzz1WLJ8zO3f

Questo articolo ha uno scopo esclusivamente informativo. Ogni sforzo è stato condotto per renderlo chiaro, aggiornato, facilmente comprensibile da un pubblico molto vasto; tuttavia non possiamo escludere eventuali omissioni ed errori come anche possibili difficoltà interpretative da parte dei lettori. 

SINDROME DI PRADER WILLI

SINDROME DI PRADER WILLI
Nome Inglese: Prader-Willi Syndrome (PWS)
Frequenza: circa un neonato su 15.000.
Che cos'è la sindrome di Prader-Willi: E’ una sindrome complessa di origine genetica, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo. Fra le alterazioni comportamentali caratteristiche troviamo l’iperfagia, cioè la spinta ad alimentarsi in modo assolutamente incontrollato.
Come si manifesta: I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso gravi difficoltà nell’alimentarsi, con problemi di suzione e deglutizione, tali da richiedere l’utilizzo del sondino nasogastrico. L’ipotonia migliora con il tempo e già in età infantile i bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno incontrollabile di cibo, che rappresenta uno dei maggiori problemi causati dalla sindrome e che, in assenza di interventi, può portare ad una grave obesità e a complicazioni anche fatali. Mangiare in modo "compulsivo" e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima dei 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare qualunque cosa capiti a tiro, compresi alimenti liquidi e solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute. L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino con sindrome di Prader-Willi. Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione dell’ipotalamo (la regione del cervello che regola l’appetito). L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Le persone affette dalla sindrome devono essere costantemente sorvegliate in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I malati che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo. II bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza dell’iperfagia, anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo. Le persone affette subiscono spesso cambiamenti

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

TERAPIA, FARMACI, LORO SOMMINISTRAZIONE E SMALTIMENTO

            I farmaci

            L’art. 29 della legge 23.12.1978, n. 833, istitutiva del Servizio sanitario nazionale, sancisce che “la produzione e la distribuzione dei farmaci devono essere erogate secondo criteri coerenti con gli obiettivi del SSN, con la funzione sociale del farmaco e con la prevalente finalità pubblica della produzione.

            La disciplina dei farmaci è inoltre annoverata, all’art. 2, n. 7, stessa legge di riforma sanitaria, tra i mezzi idonei ad assicurare il conseguimento delle finalità proprie del SSN, specificando che questa deve risultare “diretta ad assicurare l’efficacia terapeutica, la non nocività e l’economicità del prodotto”. L’articolo 28 della legge di riforma sanitaria, relativo all’assistenza farmaceutica, menziona due distinte categorie di farmaci, le specialità medicinali e i preparati galenici, alle quali, sin dai primi interventi statali corrisponde una specifica disciplina.

UN ANGELO E VOLATO IN CIELO

In questi giorni nell'U.O. dove io lavoravo fino a pochi mesi fa. dopo lunghi mesi di degenza
                               "UN ANGELO E VOLATO IN CIELO"
non trovo parole da esternare. ti dedico questa Preghiera

A Te, o Signore, umilmente affidiamo questo bambino, così prezioso ai tuoi occhi. Prendete lui  tra le tue braccia e dargli il benvenuto  in paradiso, dove non ci sarà dolore, non pianto né dolore, ma la pienezza di pace e di gioia con tuo Figlio e lo Spirito Santo nei secoli dei secoli. Amen.

ciao piccolo SEI  nel CUORE di tutti noi operatori

NURSING MALPRACTICE: l’errore è dietro l’angolo!

NURSING MALPRACTICE: l’errore è dietro l’angolo!

Abbiamo potuto assistere in questi ultimi anni ad una crescita esponenziale della figura dell’infermiere e con essa è cresciuta a dismisura sia la stessa professione infermieristica che la professionalità stessa. Ma ogni cambiamento porta con se altrettante trasformazioni; la crescita professionale ha onerato l’infermiere, libero oramai del pesante appellativo di “professionale”, di maggiori oneri, di maggiori carichi di lavoro e ancora più di maggiori responsabilità. La stessa abolizione del mansionario se da un lato è stato un trampolino di lancio per la nostra professione, al contempo, dall’altro, ha contribuito a accrescere sensibilmente le mansioni stesse (scusate il giro di parole) che “competono” alla nostra professione. Ma, casistica e ragione vuole che tante più sono funzioni da svolgere nello stesso arco di tempo, tanto maggiore è il rischio di commettere un errore. Già, l’errore! Per un professionista è uno dei grandi nemici da evitare, una mannaia sulla nostra testa pronta a mozzare, in taluni casi estremi, anche la nostra stessa carriera. Ma cos’è veramente l’errore?

Somministrare la terapia ai bambini in modo sicuro

Somministrare la terapia ai bambini in modo sicuro
Garantire la sicurezza dei pazienti è uno dei principali impegni della professione infermieristica e riveste una assoluta priorità quando i pazienti sono neonati o bambini. Numerosi studi infatti dimostrano che i pazienti pediatrici, sono esposti tre volte più degli adulti ad errori terapeutici potenzialmente dannosi
La frequenza stimata è di 2,3 errori e di 10 "quasi errori" (errori evitati all'ultimo momento, i cosiddetti "near misses") ogni 100 bambini ricoverati Il neonato, ad esempio, è ad alto rischio di errore: una
differenza minima di farmaco in più può produrre effetti catastrofici poiché la minuscola massa corporea e l’immaturità degli organi non riescono a tamponare l’overdose.
In generale in pediatria ci sono molte più opportunità di sbagliare perché il processo che porta alla somministrazione della terapia in un bambino è molto più complesso che nell’adulto; include più passaggi, vari calcoli in più e l’uso di algoritmi. Ad esempio per una sola somministrazione può essere necessario: determinare il peso esatto e l’età in giorni, calcolare la dose, applicare l’algoritmo per decidere la frequenza giornaliera in base all’età, ricostituire il farmaco, calcolare la frazione da somministrare. Le criticità possono intervenire in cinque fasi diverse della terapia: prescrizione, trascrizione, approvvigionamento, somministrazione e monitoraggio successivo. La più alta percentuale di errori riguarda la prescrizione della terapia (79%), il momento della trascrizione (11%), e la somministrazione (4%)

SINDROME DI SANFILIPPO

                                                     SINDROME DI SANFILIPPO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI

Definizione

Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi

La Sindrome di Sanfilippo comprende quattro tipi biochimicamente diversi ma clinicamente simili. La classificazione è basata sui diversi deficit enzimatici. Il deficit di eparan-N-sulfatasi è proprio della Sindrome di Sanfilippo tipo A, il deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi della Sindrome di Sanfilippo B, il deficit di acetil-CoA: alfa-glucosaminide-acetiltransferasi della Sindrome di Sanfilippo C, e il deficit di N-acetilglucosamin-6-solfatasi della Sindrome di Sanfilippo D.

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria

Preparare e somministrare in modo sicuro i farmaci ai bambini: i rischi connessi alla terapia in pediatria
Filippo Festini , Stella Neri
Garantire la sicurezza dei pazienti è uno dei principali impegni della professione infermieristica e riveste una assoluta priorità quando i pazienti sono neonati o bambini. Numerosi studi infatti dimostrano che i pazienti pediatrici sono esposti tre volte più degli adulti ad errori terapeutici potenzialmente dannosi.1 La frequenza stimata è di 2.3 errori e di 10 "quasi errori" (gli errori evitati all'ultimo momento, i cosiddetti "near misses") ogni 100 bambini ricoverati.2
Le criticità possono intervenire in sei momenti diversi del processo della terapia: prescrizione, trascrizione, approvvigionamento, preparazione, somministrazione e monitoraggio successivo. La più alta percentuale di errori in pediatria riguarda la prescrizione della terapia (79%), il momento della trascrizione (11%), e la somministrazione (4%).1
In pediatria ci sono molte più opportunità di sbagliare perché il processo che porta alla somministrazione della terapia in un bambino è molto più complesso che nell'adulto: esso infatti include più passaggi, vari calcoli in più e l'uso di algoritmi.3
Inoltre, il paziente bambino è maggiormente esposto rispetto all'adulto al rischio di errore terapeutico: le dosi ed il modo di somministrazione devono essere adattate al grado di sviluppo raggiunto, il paziente spesso non coopera, oppure non è in grado di avvertire l'errore o di accorgersene, come può invece fare un adulto (facendo mancare quella che viene chiamata l'"ultima barriera" prima dell'errore); sono infine pochi i farmaci specifici per le malattie pediatriche -relativamente rare e poco "appetibili" per le industrie farmaceutiche- e quasi sempre si è costretti ad usare frazioni di farmaci per adulti.

VALUTAZIONE DEL BAMBINO DA PARTE DELL’ INFERMIERE

   VALUTAZIONE DEL BAMBINO DA PARTE DELL’ INFERMIERE

La valutazione sta alla base della pianificazione e dell'erogazione dell'assistenza infermieristica al bambino ed alla sua famiglia. Che si tratti di una analisi completa e olistica dei bisogni e dei problemi di salute del bambino o di un rapido e mirato controllo di un singolo aspetto della condizione del bambino, la valutazione fornisce le informazioni utili a capire insieme alla famiglia cosa bisogna fare, quando farlo e chi deve farlo. L'infermiere deve possedere delle competenze di ragionamento clinico in modo da poter interpretare i dati ottenuti dalla valutazione e da poter identificare quali sono le azioni più appropriate da intraprendere, basandosi ove possibile sull'evidenza scientifica. Inoltre,

DEFICIENZA DI ACTH

           DEFICIENZA DI ACTH


Definizione

La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.
L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente.

Segni e sintomi

L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario. È caratterizzata da affaticamento, debolezza, anoressia, nausea, vomito e, occasionalmente, ipoglicemia. Diversamente dalla insufficienza surrenalica primaria, l'ipocorticolismo associato a insufficienza ipofisaria di solito non è acccompagnato da alterazione della pigmentazione cutanea o da deficienza di mineralcorticoidi.
La deficienza di ACTH si può presentare dopo resezione chirurgica di un adenoma ipofisario secernente ACTH.

MALATTIA DI BEHCET (BS)

              MALATTIA DI BEHCET (BS)
Cos’è?
La sindrome di Behcet o la malattia di Behcet (BS) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata da ricorrenti ulcere orali e genitali, con un interessamento agli occhi, alle articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni e al sistema nervoso. BS si chiama così da un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet, che la descrisse nel 1937.
Quanto è comune?
BS è più comune in alcune parti del mondo. La distribuzione geografica della BS coincide con la storica “via della seta”. Si osserva principalmente nei paesi dell’ estremo oriente, medio oriente e del bacino del mediterraneo (Giappone, Corea, Iran, TurchiLa sindrome di Behcet o la Malattia di Behçet (BS) e Una vasculite sistemicaa, Tunisia e Marocco). La stima nella popolazione adulta è di 1 caso su 10000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia. Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su 300000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara anche nelle popolazioni ad alto rischio. I criteri diagnostici si completano prima dei 16 anni in approssimativamene il 3% di tutti i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i 20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono più gravi.
Quali sono le cause della malattia?
Le cause della malattia sono sconosciute (malattia idiopatica). Una predisposizione genetica può

LA FORMAZIONE ED IL RUOLO DELL’INFERMIERE E DELL’OPERATORE SOCIO SANITARIO IN ITALIA E CONFRONTO CON ALTRI STATI ESTERI

LA FORMAZIONE ED IL RUOLO DELL’INFERMIERE E DELL’OPERATORE SOCIO

SANITARIO IN ITALIA E CONFRONTO CON ALTRI STATI ESTERI

Con la soppressione dei corsi di formazione per infermieri generici e la nascita di nuove figure di

supporto  come  quella  dell’operatore  socio  sanitario,  diventa  sempre  più  importante  per  gli

infermieri,  capire il  ruolo di questi  colleghi,  per potere assicurare un’assistenza di équipe rivolta

all’esigenze dell’assistito,  sia in ospedale,  che sul  territorio.  Non è infatti  possibile ottenere  un

corretto inserimento di tali operatori, se gli infermieri non hanno prima chiaro chi sono e le attività

che possono eseguire.

Se l’evoluzione di queste figure di supporto non è accompagnata ad  un’informazione corretta

rivolta al personale infermieristico, rischiamo che questi operatori vengano utilizzati per svolgere

compiti inferiori e non adeguati a livello della formazione ricevuta e quindi uno spreco di risorse,

utili  anche  per  liberare  tempo  agli  infermieri  e  permettere  a  questi  di  dedicarsi  ad  assicurare

un’assistenza olistica al paziente, basata anche sulla relazione e sull’educazione sanitaria, oltre che

su una corretta pianificazione e supervisione.

Il  nostro studio, partendo da un  excursus-storico legislativo che ci  ha permesso di ricordare lo

sviluppo  nel  tempo  della  professione  infermieristica,  ha  cercato  di  dimostrare  la  positività

dell’inserimento degli operatori socio sanitari, sia nel contesto ospedaliero che territoriale.

Per avere una panoramica completa della situazione,  abbiamo anche svolto una ricerca a livello

mondiale,  analizzando gli  aspetti  salienti  sia per quanto riguarda l’assistenza infermieristica che

quella degli operatori di supporto di alcuni Stati esteri, con la speranza di fare un po’ di chiarezza su

quella che è la situazione attuale.

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Disegno di legge 1142 Istituzione degli ordini e albi delle professioni sanitarie

Disegno di legge 1142
Istituzione degli ordini e albi
delle professioni sanitarie
infermieristiche, ostetrica,
riabilitative, tecnico-sanitarie
e della prevenzione

Senatrice Rossana Boldi (LNP)

Per garantire i cittadini dal rischio di incappare in professionisti ‘abusivi, e per superare la disparità tra le professioni sanitarie già organizzate in ordini e collegi e quelle che ancora non lo sono, il ddl recupera le linee guida della legge 43 del 2006 (che delega il Governo ad istituire appositi ordini professionali per ciascuna area organica di professioni sanitarie), che resta ancora in attesa di decreti attuativi.

Il testo dispone l’istituzione degli ordini professionali delle professioni infermieristiche, delle ostetriche, delle professioni sanitarie della riabilitazione, dei tecnici sanitari di radiologia medica, delle professioni tecniche sanitarie e della prevenzione.

Esaminato in Commissione Sanità congiuntamente al ddl  573 e approvato come testo base l'8 luglio 2009. Relatore alla Commissione, Laura Bianconi.

redazione

25/06/2010

Allegati:

•  relazione
• testo
• emendamenti
• appello Conaps al Presidente del Consiglio (28 ottobre 2010)
• lettara Conaps alla Commissione Bilancio (26 ottobre 2010)

FONTE: http://parlamentosalute.osservatorioistituzioni.it/sections/14-home