SINDROME DI KALLMANN

    SINDROME DI KALLMANN

       Definizione.

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea).

Eziopatogenesi.

Tali alterazioni dipendono da un difetto dello sviluppo, durante la vita embrionale, dei centri nervosi deputati alla percezione degli odori (neuroni olfattori) e di quelli ipotalamici (neuroni GnRH) che determinano l’inizio dello sviluppo puberale e mantengono lo stimolo dell’asse ipofiso-gonadico. Verrebbe, in particolare, a mancare la migrazione dei neuroni fetali che secernono GnRH dal placode olfattivo all'ipotalamo. E’ stato recentissimamente dimostrato come le terminazioni nervose che partono dal naso per entrare nel cervello devono superare una zona di confine presidiata da cellule specializzate in grado di riconoscere e far passare i segnali mandati dai nervi in avvicinamento. Questo processo, controllato dai geni Wnt, permette che si crei un legame nervoso fra le cellule olfattive che percepiscono gli odori e il cervello che li elabora. Una volta creata, questa via, durante la fase di sviluppo embrionale, verrebbe utilizzata come “binario” anche da altre cellule endocrine tra cui i neuroni GnRH.

MALATTIA DI HARTNUP

 MALATTIA DI HARTNUP           

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Definizione
Disturbo del trasporto degli aminoacidi caratterizzato da esordio in infanzia (raramente in età adulta) di dermatite da fotosensibilità e da sintomi neurologici intermittenti. Periodicamente possono verificarsi atassia, modificazioni della personalità, cefalee migranti e fotofobia. Il disturbo deriva da una alterazione del trasporto sodio-dipendente degli aminoacidi neutri attraverso la membrana dell'orletto a spazzola del piccolo intestino e dell'epitelio tubulare renale. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60) (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
La malattia di Harntup è un disordine familiare del trasporto renale ed intestinale degli aminoacidi. Caratteristica costante è l'iperaminoaciduria specifica causata da una diminuita capacità di riassorbimento di un gruppo di aminoacidi neutri che utilizzano un sistema di trasporto comune, che in questo caso è difettoso. Nella maggior parte degli individui affetti è presente anche una riduzione dell'assorbimento intestinale di almeno alcuni degli aminoacidi neutri, e soprattutto del triptofano.

Malattia emorragica del neonato

Malattia emorragica del neonato

Malattia emorragica del neonato è un disturbo della coagulazione che di solito si sviluppa poco dopo nasce un bambino.

Cause

Una mancanza di vitamina K causa la malattia emorragica del neonato. La vitamina K svolge un ruolo importante nella coagulazione del sangue.

I bambini di solito hanno bassi livelli di vitamina K per una serie di motivi. La vitamina K non si muove facilmente attraverso la placenta dalla madre al bambino. Come risultato, un neonato non ha molta vitamina K conservato fino alla nascita. Inoltre, non c'è molto vitamina K nel latte materno.

irismemonlus: LE MALATTIE RARE

irismemonlus: LE MALATTIE RARE

Appendicite

Appendicite

L'appendicite è una malattia infiammatoria a carico di un piccolo diverticolo, chiamato appendice vermiforme, che si diparte dal tratto iniziale dell'intestino crasso. Questo esile prolungamento intestinale, lungo circa dieci centimetri per un diametro medio di 6 mm, non sembra avere alcuna funzione nell'uomo; nonostante ciò, quando viene colpita da un processo infiammatorio, l'appendice può mettere a repentaglio la salute dell'intero organismo, come ben sapranno tutti coloro che hanno dovuto farsela asportare con carattere d'urgenza.

L'appendicite ha una netta prevalenza nell'infanzia, nell'adolescenza e nella prima età adulta, anche se ciò non la esenta dal creare grossi problemi a tutte le età.

MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI

MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI



La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monoliti e una malattia simile ad un linfoma, conosciuta come fase accelerata, che porta al decesso durante la seconda o terza decade di vita la maggior parte dei pazienti che sopravvivono alle infezioni batteriche. Altre manifestazioni comprendono un variabile grado di albinismo oculo-cutaneo, un deficit del pool di deposito piatstrinico con una diatesi emorragica da lieve a moderata ed infine anomalie neurologiche. Gli eterozigoti per la CHS sono sempre del tutto normali (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
Segni e sintomi
Gli aspetti clinici nella CHS sono variabili ma includono alcune manifestazioni caratteristiche. I bambini affetti da CHS soffrono dalla più tenera età di infezioni ricorrenti.I tipici organi colpiti sono la cute e l'apparato respiratorio. Cellulite periorbitaria, otite media, polmonite, ipoderma, ascessi, sinusiti e carie dentaria sono le infezioni principali mentre Staphylococcus aureus e Streptococcus b-emolitico sono gli organismi più spesso responsabili, benché batteri gram-negativi, Candida ed Aspergillus siano altresì importanti.Le infezioni hanno la tendenza ad essere gravi, ricorrenti, protratte e con una risposta alla terapia antibiotica inferiore all'attesa (Huizing M, Anikster Y, Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome and Chediak-Higashi Syndrome: Disorders of Vesicle Formation and Trafficking. Thromb Haemost 2001; 86:233-45).Come in altri disordini della funzione dei neutrofili, nella sindrome di Chediak-Higashi, si osserva una grave patologia gengivale con atrofia ossea e perdita di denti (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Circa l'85% dei pazienti che sopravvivono per un periodo sufficientemente lungo, vanno incontro ad una fase accelerata, simile ad un linfoma, caratterizzata da una proliferazione incontrollata di linfociti di aspetto normale e di istiociti, e alla fine fatale. Tale fase fa seguito generalmente ad un infezione da virus di Hepstein-Barr. I pazienti affetti iniziano a manifestare febbre ricorrente, rash, astenia dovute al rilascio di linfochine da parte delle cellule proliferanti ed aumenta la frequenza delle infezioni.Il numero dei neutrofili tende a diminuire e compare anemia e meno spesso piastrinopenia.Il fegato, la milza e i linfonodi aumentano di volume per l'infiltrazione delle cellule proliferanti che invadono anche il midollo causando una progressiva pancitopenia.La morte a seguito delle complicazioni della pancitopenia è inevitabile dopo un decorso implacabile da alcuni mesi fino a due anni (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Una diffusa ipopigmentazione (albinismo parziale) dei capelli, della cute, o degli occhi è evidente sin dalla nascita quando rapportata agli altri membri

Quando i piccoli pazienti devono "lasciare" il pediatra Trasferimento al centro di diabetologia per adulti

Quando i piccoli pazienti devono "lasciare" il pediatra
                        Trasferimento al centro di diabetologia per adulti

Il passaggio del fanciullo prepubere diabetico dal diabetologo pediatra al diabetologo dell'adulto dovrebbe avvenire, secondo gli accordi previsti dal SSNN, tra i 12 e i 14 anni. L'uso del condizionale è di fatto necessario perché raramente tale trasferimento avviene regolarmente in quell'arco di tempo; più spesso accade che il pediatra, di fronte alla lunghissima cronicità del diabete infanto giovanile, sia spinto ad assistere il fanciullo ben oltre l'età prepubere, oltre l'adolescenza, fin quasi all'età adulta (1). Alla base di questo frequente comportamento sottostanno diversi fattori: il pediatra, con il quale si è stabilito un legame affettivo talvolta tenace, è spesso riluttante ad abbandonare il piccolo paziente, ormai cresciuto, nelle maglie dell'assistenza dell'adulto, conscio di quali effetti potranno avere su di lui sia il confronto continuo con i diabetici adulti, in cui si è spesso già avuta la comparsa di complicanze, sia la frammentazione, la perdita di individualità del giovane, immerso improvvisamente in una realtà, quella dell'assistenza diabetologica all'adulto, nella quale diviene "solo uno dei tanti" (2, 3).

Al distacco della figura dello specialista pediatra che lo ha seguito fin dall'esordio della malattia, e la proiezione, non desiderata, nell'universo del diabete dell'adulto, si associano le tematiche tipiche della crisi adolescenziale: improvvisamente compaiono l'opposizione e il rifiuto della malattia e dei suoi gestori (genitori e medico), improvvisamente il diabete fino ad allora ben compensato "impazzisce" (4, 5, 6, 7, 8). È in questo fragile equilibrio che si inserisce, e gioca la funzione più importante, la figura del diabetologo dell'adulto che dovrebbe essere in grado di comprendere il travaglio psicologico del giovane paziente e ottenere con lui un rapporto fiducioso e duraturo nonostante gli atteggiamenti spesso provocatori che quest'ultimo assume (2). Al medico spetta ancora il compito di saper valutare quando intervenire con fermezza e quando interrompere il discorso preferenziale, sino ad allora instaurato con i genitori, alla ricerca del colloquio franco con il diretto interessato, per orientare la sua naturale e attesa spinta all'autonomia, sdrammatizzare le sue preoccupazioni e fugare i timori eccessivi riguardo la malattia e le complicanze, favorire una programmazione costruttiva della propria vita di individuo adulto e diabetico (5).

Istituito il registro regionale per i malati di celiachia

Istituito il registro regionale per i malati di celiachia

15 luglio 2011 -  L’assessore regionale per la Salute, Massimo Russo , ha firmato il decreto con il quale viene approvato il percorso diagnostico-terapeutico per la malattia celiaca e si definisce la nuova rete regionale individuando i centri regionali, i compiti assegnati e i relativi referenti. Ai soggetti con malattia celiaca verrà garantita una diagnosi piu’ precoce e piu’ qualificata e un migliore impiego delle risorse.

Sarà istituito il “Registro regionale della malattia celiaca”, e ridefinito il sistema di erogazione dei prodotti alimentari privi di glutine. Verrà anche portata avanti una campagna di sensibilizzazione dei medici di Medicina generale e dei pediatri di libera scelta con un pacchetto formativo sulla base delle indicazioni di un apposito tavolo tecnico. Attraverso le Asp saranno anche organizzati seminari di studio.

Così come riportato nel Piano della Salute 2011-2013 anche per la malattia celiaca l’assistenza sarà organizzata secondo il principio delle “reti integrate”, prevedendo la concentrazione della casistica più complessa in un numero limitato di centri (Hub), a loro volta supportati dai centri periferici (Spoke) che assicurano l’assistenza per la casistica a minore grado di complessità.

Questi i Centri “Hub” in Sicilia, scelti sulla base dell’esperienza maturata negli anni e della dotazione tecnologica a disposizione (tra parentesi i referenti della struttura): Ospedale “Giovanni Paolo II” di Sciacca (Antonio Carroccio); Policlinico – Vittorio Emanuele di Catania (Cinzia D’Agate – Massimo Spina); Policlinico “G. Martino” di Messina (Giuseppe Magazzu’ – Salvatore Pellegrino); Azienda “Civico Di Cristina” di Palermo (Francesca Cavataio); Azienda “Villa Sofia – Cervello” di Palermo (Lorenzo Oliva); Ospedale “Guzzardi” di Vittoria (Fabrizio Comisi); Ospedale “Umberto I” di Siracusa (Sebastiana Malandrino); Ospedale “S. Antonio Abate” di Trapani (Andrea Ditta – Pietro Di Stefano).

“Un altro importante passo avanti nella riorganizzazione e riqualificazione del sistema – ha spiegato l’assessore Russo – peraltro previsto e programmato nel nuovo Piano Sanitario Regionale che abbiamo approvato da poco colmando una lacuna decennale. La celiachia e’ una malattia sempre piu’ diffusa e la creazione della rete e del registro favorira’ la costituzione di network professionali in grado di coinvolgere le aziende sanitarie per la prevenzione del rischio e la valutazione della qualita’ dell’assistenza, oltre che per la conoscenza epidemiologica”.

MALATTIA DI CRONKHITE CANADA

                        MALATTIA DI CRONKHITE CANADA



Definizione

La Sindrome di Cronkhite-Canada è una rara sindrome acquisita, non familiare, che sembra verificarsi dopo importanti stress di tipo mentale, fisico ed emotivo.(Chadalavada R, Brown DK, Walker AN, Sedghi S. Sindrome di Cronkhite-Canada: prolungata remissione dopo trattamento corticosteroideo. Am J Gastroenterol. 2003;98(6):1444-6) È una rara poliposi gastrointestinale associata a diarrea, a ipoproteinemia e alterazioni ectodermiche tra cui l'ipopigmentazione della cute, alopecia ed onicoatrofia. (Takeuchi Y, Yoshikawa M, Tsukamoto N, Shiroi A, et al. Sindrome di Cronkhite-Canada associate a cancro del colon, trombosi portale, alto titolo di anticorpi anti-nucleo, e glomerulonefrite membranosa. J Gastroenterol. 2003;38(8):791-5). Nel 1955 Cronkhite e Canada descrissero la sindrome che prese poi il loro nomi.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Tale malattia è caratterizzata dalla presenza di una diffusa poliposi gastrointestinale, alterazioni distrofiche delle unghie, alopecia, ipogeusia, parestesie, xerostomia, atrofia ungueale, iperpigmentazione cutanea, diarrea anoressia, perdita di peso, vomito, dolore addominale ed altre complicazioni gastrointestinali come

LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA

                 LA DOCUMENTAZIONE INFERMIERISTICA

Cartella Infermieristica, Documentazione Infermieristica, Dossier Assistenziale, sono solo alcuni dei nomi che sono stati assegnati ad uno strumento di cui si parla ormai da decenni ma che solo negli ultimi anni e solo nelle aziende sanitarie più al passo coi tempi, ha trovato la propria identità.

Il termine di Documentazione Infermieristica, risulta tuttavia essere più ampio di quello di Cartella Infermieristica, con il quale viene spesso utilizzato indifferentemente, e la Documentazione Infermieristica abbraccia tutto quello che documenta l’assistenza infermieristica, svolta come singoli professionisti o come membri di una equipe multidisciplinare e quindi come partizione essenziale, ma non chiusa, di un processo di cura, anche in questo contesto il riferimento alla Cartella Infermieristica, come parte della documentazione clinica, rimarrà dominante.

Si tratta in sostanza di uno strumento che consente di rendere immediatamente osservabile e misurabile il processo di Assistenza Infermieristica, passo essenziale per il miglioramento della qualità assistenziale, come tra l’altro riferibile ad uno degli assiomi della “ QUALITA’ ”, che definisce oggettivamente migliorabile solo quello che si può misurare.

E’ attraverso la “Cartella Infermieristica” che il professionista Infermiere identifica e valuta il bisogno di assistenza dell’utente, e questo gli consente di formulare una Diagnosi Infermieristica sulla base di modelli e standard  definiti e comunemente comprensibili, in modo da poter essere concettualmente trasferibili agli altri professionisti sanitari.

La “Cartella Infermieristica” è anche uno strumento che consente di verificare il continuo bisogno d’informazioni, indispensabili per una completa e mirata valutazione delle necessità assistenziali.

La tanto agognata “autonomia professionale”, ha reso indispensabile uno strumento come la C.I., che attraverso l’identificazione dei problemi della persona permette la programmazione di un percorso di risoluzione, in quanto l’utilizzo di tale strumento consente la consapevolizzazione del ragionamento diagnostico per mezzo dei quali sono stati individuati i “bisogni”, bisogni per la cui “soddisfazione” verranno operate le scelte assistenziali.

Ma è la stessa normativa a sancire per gli Infermieri l’obbligo di compilare la documentazione relativa all’assistenza prestata, la legge n. 42 del 26/02/1999 definisce infatti due importanti elementi della professione infermieristica:

• la sostituzione della definizione di “professione sanitaria ausiliaria” con quella di “professione sanitaria”;

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) e la distrofia muscolare di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofia. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Nella distrofia muscolare di Duchenne la distrofia è del tutto assente; i bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile. Nella distrofia muscolare di Becker la distrofia è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della distrofia muscolare di Duchenne, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l'aspettativa di vita di questi pazienti è normale.

Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

Malattie rare, il calvario delle famiglie

             Malattie rare, il calvario delle famiglie

Malattie rare: ancora nel 2011 queste parole si trovano ad essere in qualche modo sinonimo di calvario. Per le famiglie, per le persone malate. Non  si tratta solo del problema prettamente fisico di affrontare una patologia quasi sconosciuta, ma anche di quello organizzativo relativo all’ avere a che fare con una burocrazia lenta e non aggiornata.
E spesso solo la rete rappresenta un alleato. Perché i problemi sono molti, la conoscenza poca, e per trovare del sostegno specializzato od ottenere semplicemente una diagnosi, non di rado passano anni.
Vi sono malattie rare tipo la Sindrome di Kabuki, che solo recentemente hanno trovato il giusto sostegno a livello medico. Ma gli specialisti in tal senso sono pochi. E per ottenere delle cure appropriate, bisogna spostarsi, con il conseguente carico economico e di stress. Specialmente se si tratta di bambini. Perché quando si parla di particolari sindromi,  sono proprio loro le piccole vittime. Ed immaginate un bambino di qualche mese o di pochi anni sottoposto a veri e propri viaggi della speranza corredati da un continuo avvicendarsi di esami specialistici, risonanze magnetiche.
Uno stress inappropriato, ma necessario. Al quale ovviamente, scoperta la malattia, si aggiunge l’ignoranza della gente. Perché spesso e volentieri i malati di malattie rare sono sottoposti ad un trattamento quasi “razzista”. Squadrati dalla testa ai piedi, quasi in ogni occasione, alla sofferenza fisica debbono aggiungere quella psicologica derivante non solo dall’essere dipendenti da terapie di ogni sorta, ma anche dall’allontanamento, più o meno volontario, da parte dei coetanei.
E se una malattia come la mucopolisaccaridosi, di gravità variabile a seconda della tipologia, porta quasi sempre all’indossare un busto per tentare di mantenere un corretto sviluppo dello scheletro, vi sono tante patologie per le quali, il sistema sanitario nazionale, pur riconoscendole invalidanti, non passa i farmaci.
Ciò che la maggior parte della famiglie lamentano è però  la lentezza della burocrazia, ed in qualche modo la sua ignoranza. Essere affetti da una malattia rara nella maggior parte dei casi significa combattere continuamente con gli uffici preposti sul territorio per il riconoscimento dell’invalidità e tutte le pratiche assistenziali ad essa correlata.

Fonte: http://www.medicinalive.com/

firma

Osteogenesi imperfetta

  Osteogenesi imperfetta

Sinonimo/i Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein Malattia di Porak e Durante OI Osteopsatirosi

Riassunto

L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. L'età di esordio dipende dalla gravità della malattia. A livello clinico, sono state identificate cinque forme di OI. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di OI è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple. L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è letale, il tipo 3 è grave, i tipi 4 e 5 sono moderati e il tipo 1 è lieve (si vedano questi termini). Il tipo 1 non produce deformazioni ed è caratterizzato da una statura normale o solo leggermente bassa, sclere blu e assenza di dentinogenesi imperfetta (DI; si veda questo termine). I pazienti affetti dal tipo 2 presentano alla nascita fratture multiple delle coste e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, diminuzione della densità cranica sulle radiografie e sclere scure. I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI. Il tipo 5 è caratterizzato da statura da moderatamente a leggermente bassa, dalla dislocazione della testa del radio, dalla mineralizzazione delle membrane intraossee, dalla formazione di calli ossei iperplasici, da scere bianche e dall'assenza della DI. Sono stati osservati altri tipi geneticamente diversi (tipi 6-9), che non sono clinicamente diversi dai tipi 2-4. Nel 95% dei casi, l'OI è dovuta alle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 (17q21.33 e 7q21.3) che codificano per le catene alfa1 e alfa2 del collagene tipo I. Tutti i cinque tipi clinici dell'OI sono dovuti a queste mutazioni. La trasmissione è autosomica dominante. Sono state osservate forme autosomiche recessive di OI, dovute a mutazioni dei geni LEPRE1, CRTAP e PPIB (1p34.1, 3p22 e 15q21-q22). Le forme autosomiche recessive sono sempre gravi se si associano a ipotonia grave. La diagnosi si basa sui segni scheletrici ed extra-scheletrici. Gli esami radiologici rivelano osteoporosi e ossa simil-wormiane. La densitometria conferma la diminuzione della massa ossea. Le diagnosi differenziali si pongono con le diagnosi prenatali di condrodisplasia, l'osteoporosi giovanile idiopatica, la sindrome osteoporosi-pseudoganglioma, le sindrome di Cole-Carpenter e di Bruck, l'iper- o l'ipofosfatasia, la forma panostotica della displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. La presenza di fratture multiple non deve essere confusa con gli abusi sul minore. La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale mediante ultrasonografia e/o confermata dalle analisi molecolari sugli amniociti o sui villi coriali, se è stata identificata la mutazione-patogenetica nella famiglia. La presa in carico deve essere multidisciplinare (medica, ortopedica, fisioterapica e riabilitativa). La terapia standard per le forme gravi si basa sui bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso, che non sono tuttavia in grado di curare la malattia. Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe (osteosintesi centromidollare). La fisioterapia precoce migliora l'autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori, la riduzione del rischio di cadute e la promozione dell'attività fisica. La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. *Autore: Dr. V. Forin (Marzo 2010)*.

Peculiarità del processo assistenziale in ambito pediatrico

      

    Peculiarità del processo assistenziale in ambito pediatrico
Definizione
Contrariamente al passato, quando il bambino era considerato un "uomo in miniatura", oggi è ritenuto
portatore di particolari bisogni, tipicamente infantili, legati alla dipendenza dall'adulto, alle dinamiche esistenti
all'interno del proprio nucleo familiare, ai rapporti esistenti tra e con i suoi genitori, in particolare con la madre
e/o con il suo sostituto. Naturalmente, tutto questo è proporzionale all'età del bambino: tanto più è piccolo o
malato quanto più saranno evidenti queste esigenze, con la conseguente necessità di soddisfarle.
Senza dilungarci nella descrizione degli aspetti psicologici legati alla ospedalizzazione pediatrica, che
peculiarità del processo di nursing pediatrico/ occorre sottolineare alcuni aspetti dell'assistenza

infermieristica ai soggetti in età evolutiva. Fra essi occorre ricordare:
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sincope

                        La sincope

La sincope è una brusca perdita di coscienza con perdita della stazione eretta, seguita usualmente da un completo recupero. Nonostante sia un fenomeno allarmante e riproduca i sintomi di un arresto cardiaco, è spesso una condizione benigna ed autolimitante. Nonostante ciò nel 30% dei casi si possono produrre lesioni provocate da una rapida caduta a terra; successivi episodi possono essere psicologicamente importanti. Nei pazienti affetti da cardiopatia, un episodio sincopale può essere premonitore di morte improvvisa. La sincope si manifesta in circa il 3% della popolazione, circa 1/3 della popolazione può essere affetto da questa sintomatologia, una volta nella vita, ed in circa il 75% di soggetti giovani affetti da questa patologia può rappresentare un evento isolato. Rappresenta il 3-5% delle cause di visita in pronto soccorso e l’1% dei ricoveri ospedalieri. La sincope può essere di natura cardiovascolare o non cardiovascolare: le prime hanno una prognosi nettamente peggiore. Quelle di origine cardiovascolare sono legate, in genere, a disturbi del ritmo od a lesioni che ostruiscono il flusso del sangue dal cuore. Una delle aritmie più frequenti che possono provocare questa sintomatologia sono: La Tachicardia Ventricolare, responsabile di circa il 10% di tutti gli episodi sincopali, ed è in genere una conseguenza di un infarto miocardico; un blocco di conduzione elettrica tra gli atrii ed i ventricoli, definito come tracciato brachicardico - clicca per ingrandire BLOCCO ATRIO-VENTRICOLARE od un rallentamento marcato della frequenza cardiaca (BRADICARDIA SINUSALE) sono delle aritmie che possono essere responsabili di questa patologia. La sincope di natura non cardiovascolare ha in genere una prognosi benigna; nella maggior parte dei casi sono legate ad una disfunzione del sistema neurovegetativo. Negli ultimi anni i progressi nella ricerca cardiovascolare hanno consentito di identificare e di conoscere le cause di un numero crescente di episodi sincopali. La SINCOPE VASOVAGALE, conosciuta anche con il nome di sincope neuro cardiogenica, è una delle forme più comuni. I soggetti affetti da questo tipo di sincope sono in genere giovani e spesso hanno dei sintomi premonitori come sudorazione, nausea, stanchezza, pallore. La perdita di coscienza avviene frequentemente dopo aver mantenuto a lungo una posizione eretta (essere in fila), o in conseguenza ad emozioni spiacevoli (prelievo venoso per analisi), o dopo aver

Protocollo di: Aspirazione tracheobronchiale

Protocollo di: Aspirazione tracheobronchiale
La tracheo-aspirazione è una procedura che consente la rimozione delle secrezioni presenti nell’albero bronchiale, per mezzo di una fonte aspirante e di un sondino inserito nelle vie aeree tramite una via naturale (bocca-naso) o artificiale (stoma-protesi respiratoria) per il mantenimento della pervietà delle vie aeree. Obiettivi:

• Mantenere pervie le vie aeree rimuovendo secrezioni e/o materiale estraneo
• Promuovere e migliorare gli scambi respiratori
• Prevenire gli effetti collaterali, in particolare delle infezioni favorite dal ristagno di secrezioni
• Ottenere un campione da laboratorio per esame colturale (diagnosi)

Soggetti sottoposti a broncoaspirazione

1. tutti i malati che non sono in grado autonomamente di espellere in modo  efficace le loro secrezioni,
2. malati intubati o tracheotomizzati., perché le vie aeree sono isolate dalla via digerente e quindi non possono deglutire  le loro secrezioni.

Esame Obiettivo
L’aspirazione si esegue dopo aver valutato il  bisogno di respirare del paziente nel seguente modo: