SIDS: sindrome della morte improvvisa del lattante

SIDS: sindrome della morte improvvisa del lattante

Cos'è la SIDS

La SIDS, Sudden Infant Death Syndrome, comunemente conosciuta come "morte in culla", è stata definita come entità nosologica a sé stante nel 1969. Questo è il nome dato alla morte improvvisa ed inaspettata di un lattante apparentemente sano, che rimane inspiegata anche dopo l'esecuzione di un'indagine post-mortem completa, comprendente: l'autopsia, l’esame delle circostanze del decesso e la revisione della storia clinica del caso.

Ciò significa che quella di SIDS è una diagnosi di esclusione e che non sappiamo ancora con esattezza perché questi bambini muoiono.

L'incidenza media della SIDS nei paesi industrializzati è di circa un caso ogni 2000 bambini nati vivi e ciò equivale, in Italia, a circa 300 bambini l'anno.

La SIDS è tutt'ora la prima causa di morte tra l'età di un mese e un anno; questo perché altre malattie altrettanto pericolose e potenzialmente fatali vengono prevenute o curate con successo.

La SIDS è più frequente tra i 2 e i 4 mesi di vita e, dei bambini che muoiono, circa il 60 % sono maschietti.

È una morte che si verifica rapidamente, durante il sonno, sia di giorno che di notte, sia in culla che nel passeggino, sia nel seggiolino della macchina che in braccio ai genitori, senza segni di sofferenza.

Classificazione SIDS
Fonte: The Sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist?, Pedriatrics, vol. 114, No. 4 October 2004, pp. e506-e512

Cos'è la SUDC

La SUDC (Sudden Unexplained Death in Childhood, oppure Sudden Deaths in Toddlers) è l'inaspettata morte di un bambino di età superiore ai 12 mesi che resti inspiegata anche dopo adeguati esami post-mortem.

È simile alla SIDS in quanto improvvisa ed inaspettata, ma è diversa per le cause che la provocano. Attualmente non sono conosciuti i motivi, la SUDC è una diagnosi per esclusione che può essere fatta solo dopo accurati esami che escludano altre possibili cause di morte: storia medica del bambino e della sua famiglia, valutazione della scena del decesso, esami post-mortem (inclusi esame microscopico dei tessuti, tossicologia e le analisi metaboliche).

La diagnosi infermieristica

La diagnosi infermieristica

Fare diagnosi significa studiare accuratamente qualcosa allo scopo di determinarne la natura, ma l’infermiere Storicamente gli infermieri sono stati formati a utilizzare le diagnosi mediche per descrivere il loro centro di interesse professionale che di conseguenza si concretizzava nell’applicazione delle prescrizioni diagnostiche terapeutiche definite dal medico.

Pur conservando questo ambito di attività professionale (il DM 739/94 cita…. l’infermiere.. garantisce la corretta applicazione delle prescrizioni diagnostico – terapeutiche..), l’infermieristica a partire dall’inizio del Novecentosi è costituita a scienza rispondendo a tutti i requisiti epistemologici previsti dalla filosofia della scienza e definendo il proprio specifico professionale, ovvero l’infermiere si occupa

delle risposte che le persone danno al proprio stato di salute.

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irismemonlus: Che cosa è una malattia rara?

irismemonlus: Che cosa è una malattia rara?

Gestione del segno/sintomo febbre in pediatria Linee Guida della Società Italiana di Pediatria

Gestione del segno/sintomo febbre in pediatria

Linee Guida della Società Italiana di Pediatria

Scopo e Destinatari. Lo scopo di questa linea guida è selezionare, alla luce delle migliori prove

scientifiche disponibili, gli interventi efficaci e sicuri a disposizione per la gestione della febbre in

pediatria. Con l’intento di massimizzarne l’utilità pratica, la presente linea guida affronta alcune

domande chiave sulla gestione della febbre in pediatria che sono state ritenute da parte degli

estensori in grado di focalizzare gli aspetti più pressanti e controversi sull’argomento. In questo

documento, non sono state affrontate tematiche inerenti all’indagine eziologia della patologia di

base né alla antibiotico-terapia, che dovranno essere oggetto di successive linee guida

specificatamente mirate su questi argomenti.

I destinatari della linea guida sono i medici pediatri di base ed ospedalieri, i medici di medicina

generale, i farmacisti, gli infermieri, gli operatori della sanità pubblica ed i cittadini. Queste

raccomandazioni possono essere utili in particolare nel trattamento a domicilio ed in ospedale del

bambino febbrile, al fine di misurare correttamente la temperatura corporea, promuovere un uso

razionale dei farmaci antipiretici, istruire correttamente i genitori sul comportamento più idoneo nel

bambino in base sia all’età che alla presenza o meno di patologie croniche pre-esistenti.

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Aspetti medico legali del triage infermieristico in pronto soccorso

Aspetti medico legali
del triage infermieristico in pronto soccorso
1. PER TRIAGE INFERMIERISTICO IN PRONTO SOCCORSO (DAL FRANCESE TRIER, selezionare, scegliere) si intende un
processo di selezione, operato da personale specificamente addestrato, avente lo scopo di modulare l’accesso in sala visita, quando le richieste siano più di una contemporaneamente,
attraverso l’utilizzazione di una scala di priorità (cosiddetto codice colore di gravità: rosso: assegnato ai soggetti in pericolo imminente di vita, per i quali l’accesso alle prestazioni di Pronto
Soccorso deve essere immediato; giallo: assegnato a quelli in potenziale pericolo di vita, per i quali l’immediatezza dell’accesso alle prestazioni di Pronto Soccorso è subordinata alla eventuale presenza di altre situazioni di emergenza; verde: assegnato a coloro che necessitano di prestazioni mediche differibili; bianco: assegnato a chi non necessiti di prestazioni sanitarie d’urgenza e che dovrebbe pertanto essere indirizzato a forme di assistenza di tipo extraospedaliero).
 

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PROFILI DI RESPONSABILITA’ DEL COORDINATORE INFERMIERISTICO

PROFILI DI RESPONSABILITA’ DEL COORDINATORE INFERMIERISTICO

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SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

Definizione

malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.

INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE

INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE

Infezioni virali delle basse vie respiratorie (compresa la bronchiolite e la polmonite) nei lattanti e nei bambini piccoli.

Il virus respiratorio sinciziale (VRS) è una delle più importanti cause di infezione del tratto respiratorio inferiore e può essere fatale. Spesso, la morte improvvisa di un lattante con patologia respiratoria è attribuita a infezioni da VRS. Negli adulti e nei bambini più grandi sani, il VRS di solito causa infezioni respiratorie lievi, ma può anche causare broncopolmonite e riacutizzazioni di bronchiti croniche. Le persone anziane e quelle con malattie polmonari di base sono piuttosto suscettibili alle infezioni da VRS.

Eziologia e epidemiologia

Il VRS è un virus a RNA, classificato come un pneumovirus. Sono stati identificati sierologicamente 2 sottogruppi (A e B). Dal punto di vista biologico e di comportamento, il VRS somiglia ai virus influenzali e parainfluenzali più che ad altri gruppi tassonomicamente a esso correlati; tuttavia è distinto da questi sia dal punto di vista sierologico che per altre caratteristiche (p. es., per la sua mancata crescita su uovo o la sua mancata produzione di emoagglutinine),.

Il VRS è associato a un'epidemia improvvisa di malattie respiratorie acute che si verifica annualmente in inverno o all'inizio della primavera. Come l'influenza, esso incrementa morbilità e mortalità per bronchiti e polmoniti. La

LA GESTIONE DELLA TERAPIA INSULINICA

LA GESTIONE DELLA TERAPIA INSULINICA
King L. Subcutaneous insulin injection technique. Nursing Standard. 2003; 17: 45-52
Per ottenere un buon controllo della glicemia non solo sono di fondamentale importanza il tipo e la dose di insulina ma anche il modo in cui essa viene somministrata. La tecnica di somministrazione dell'insulina influenza il controllo glicemico più di quanto generalmente si pensi. A questo scopo sono stati effettuati vari studi su larga scala che, utilizzando tecnologie come la RMN hanno permesso di sfatare alcuni miti sulle corrette pratiche di iniezione. Gli infermieri hanno un ruolo cruciale come educatori per quanto concerne la somministrazione dell'insulina e devono aggiornare e rivalutare periodicamente la loro conoscenza alla luce dei più recenti dati provenienti dalla ricerca.

IGIENE DELLE MANI

IGIENE DELLE MANI - materiale illustrativo sulle buone pratiche

Questa campagna mondiale ha  lo scopo di rafforzare la richiesta di migliorare le prassi igieniche. Sebbene l'Italia goda di condizioni igieniche incomparabilmente migliori rispetto a quelle dei paesi in via di sviluppo, la sfida dell'implementazione delle misure igieniche basilari riguarda anche noi. Per quale motivo? I dati che ci pervengono dagli studi epidemiologici forniscono notevoli spunti  di riflessione. Secondo tali studi, dal 5 all'8% dei pazienti ricoverati negli ospedali italiani sviluppa un'infezione correlata a manovre assistenziali durante il ricovero e uno su cento di questi muore. Questi dati permettono di stimare che nel nostro paese si verificano ogni anno da 450.000 a 700.000 infezioni e 4.500 - 7.000 decessi legati ad esse (1). L'applicazione di un efficace piano integrato di sorveglianza e controllo può ridurre fino al 30% la frequenza delle infezioni ospedaliere, vale a dire, prevenire annualmente l'insorgenza di 135.000 - 210.000 infezioni e 1.350 - 2.100 decessi (1). Qual è la misura più efficace per combattere le infezioni ospedaliere? Fra le misure di prevenzione l'igiene delle mani è la più semplice e una delle più efficaci, nonché la più economica. Ciò è ulteriormente dimostrato da

LA VALUTAZIONE DEL PAZIENTE PEDIATRICO

LA VALUTAZIONE DEL PAZIENTE PEDIATRICO Alan Gasper, Jim Richardson, A Text book of Children's and Young People's Nursing, 2006 La valutazione sta alla base della pianificazione e dell'erogazione dell'assistenza infermieristica al bambino ed alla sua famiglia. Che si tratti di una analisi completa e olistica dei bisogni e dei problemi di salute del bambino o di un rapido e mirato controllo di un singolo aspetto della condizione del bambino, la valutazione fornisce le informazioni utili a capire insieme alla famiglia cosa bisogna fare, quando farlo e chi deve farlo. L'infermiere deve possedere delle competenze di ragionamento clinico in modo da poter interpretare i dati ottenuti dalla valutazione e da poter identificare quali sono le azioni più appropriate da intraprendere, basandosi ove possibile sull'evidenza scientifica. Inoltre, l'infermiere deve essere in grado di gestire le informazioni e la conoscenza in modo da registrare in modo accurato necessarie competenze di gestione delle informazioni e della conoscenza per registrare in modo accurato i dati e le informazioni ottenute dalla valutazione e per fare si che i bambini, gli adolescenti e le loro famiglie possano partecipare pienamente al processo di assistenza.

sindrome di Cornelia De Lange

La sindrome di Cornelia De Lange: una malattia rara ma non impossibile

La Malattia di Cornelia De Lange detta anche di Brachmann è una sindrome genetica rara, che si presenta con una serie di malformazioni di vario genere, scoperta intorno agli anni trenta, da una pediatra olandese (Cornelia De Lange) e da un medico tedesco (Brachmann). Ad oggi non si conosce con precisione l’incidenza della malattia, in media si presenta 1 caso su 20000, secondo una recente casistica Inglese condotta da M.Ireland; ciò è sicuramente dovuto anche all’esiguità di dati diagnostici, alla mancata diagnosi resa più difficile dalla molteplicità dei sintomi.

I principali sintomi della Sindrome di Cornelia De Lange si manifestano già nella vita intrauterina con uno scarso accrescimento, per rendersi evidente  nella vita post-natale, con un basso accrescimento ponderale. Uno dei sintomi principali è la microcefalia, cioè una circonferenza cranica ridotta, a causa delle mutazioni riscontrabili nel corso dello sviluppo del cranio. Un altro sintomo inequivocabile è l’asimmetria del viso, in particolare da riscontrarsi nella bocca e nella forma triangolare del naso.

IL DOLORE NEL BAMBINO

IL DOLORE NEL BAMBINO

• Il dolore può essere un segno d’allarme di molte patologie, anche gravi.
• È importante valutare il dolore nella globalità della situazione clinica
del paziente.
IN PRATICA…
È importante fare la diagnosi del dolore

Strumenti pratici
di valutazione e terapia, continua a leggere QUI   e    QUI

Le notizie contenute hanno solamente scopo divulgativo. In particolare non possono essere considerate sostitutive delle informazioni fornite dal personale sanitario responsabile dei singoli casi. Si declina ogni responsabilità per ogni uso scorretto delle informazioni contenute nel sito, soprattutto se esse sono utilizzate per la diagnosi e terapia di qualsiasi malattia o disturbo. E' sempre consigliabile in questi casi rivolgersi al proprio medico.

LE DIAGNOSI INFERMIERISTICHE

LE DIAGNOSI INFERMIERISTICHE secondo la North American Nursing  Diagnosi Association (NANDA)

La prima a parlare di diagnosi infermieristica fu Virginia Fry in un articolo apparso nel 1953 su una rivista specializzata. Il concetto tardò ad affermarsi soprattutto perché si riteneva che la diagnosi fosse attività peculiare della professione medica. Fu la North American Nursing Diagnosis Association a imprimere un nuovo impulso alla ricerca, dando un contributo decisivo alla classificazione delle diagnosi infermieristiche.

Per diagnosi infermieristica, la NANDA intende un giudizio clinico sulle risposte date dall'individuo, dalla famiglia o dalla società ai problemi di salute e ai processi vitali, reali o potenziali. La diagnosi  infermieristica fornisce le basi per effettuare una scelta degli interventi assistenziali infermieristici che porteranno al conseguimento degli obiettivi dei quali è responsabile l'infermiere.

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Sindrome di Ondine

Sindrome di Ondine: malattia rara considerata una maledizione

La sindrome di Ondine, chiamata, anche “maledizione di Ondine” o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia rara di cui si è sentito parlare soprattutto in questi giorni. Purtroppo nel mondo sono 300 i bambini che soffrono di questa malattia. In Italia, e più precisamente, in Veneto sono sette i casi accertati, e due di questi nella provincia di Treviso. In un paese, in provincia di Treviso, ne è affetta una bambina di 5 anni, che purtroppo può morire da un momento all’altro, ogni volta che si addormenta.

Cerchiamo di conoscere meglio questa malattia rara. Il nome sindrome o maledizione di Ondine, deriva da una leggenda: Ondine era una ninfa, innamorata di un mortale, che dopo essere stata tradita, lanciò una maledizione all’uomo. Ossia che, non appena avesse chiuso gli occhi per addormentarsi, avrebbe smesso di respirare. Se fosse solo una leggenda, andrebbe tutto bene, purtroppo però è realtà. Le persone affette da tale sindrome, mancano del controllo automatico del respiro, cioè che l’organismo non riesce a controllare ed a regolare il respiro una volta che ci si addormenta. Infatti durante la veglia, si vive normalmente, i problemi giungono nel momento in cui ci si addormenta.

La mancata diagnosi o il trattamento inadeguato possono essere responsabili di morte o di gravi danni neurologici, dovuti a insofferenza ipossica (mancanza di ossigeno al cervello) secondaria alle crisi di apnea. Anni fa, la morte di molti bambini, durante il sonno, aveva delle cause sconosciute, ora, però con un test del DNA è possibile saperlo. Attualmente, esistono dei macchinari che assistono il paziente durante il sonno, accorgendosi della crisi di apnea, e sostenendo l’organismo con ventilazione meccanica. Gli studi vanno avanti per conoscere e quindi poter saper curare questa malattia.

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Malattia di Best

La malattia di Best, una rara degenerazione retinica

La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich

Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche

distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,

una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della

massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda

decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,

rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da

individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della

funzione visiva centrale.

Decorso:

Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso

può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale

o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta

la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

LIPODISTROFIE NEI PAZIENTI INSULINO DIPENDENTI E CORRELAZIONI CON LE CORRETTE TECNICHE DI INIEZIONE

Come è noto la somministrazione di insulina per via sottocutanea è per una parte dei pazienti affetti da diabete l’unica terapia disponibile ai fini di un controllo glicemico il più possibile vicino ai valori normali. È anche risaputo che un corretto controllo glicemico riduce in modo significativo i rischi di complicanze legate alla patologia diabetica. Negli ultimi anni con l’introduzione di presidi iniettivi sempre più sofisticati si è anche riusciti a rendere la somministrazione di insulina meno traumatica per il paziente, migliorando significativamente la compliance.

Si ritiene comunemente che essendo l’uso dei presidi iniettivi strettamente personale non vi siano rischi di contagio e che per questa ragione le raccomandazioni fornite dai produttori circa l’opportunità di non riutilizzare i presidi medesimi non siano da prendere in seria considerazione.

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.

Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.

Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:

1.         Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita

2.         Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

3.         Difetti della parete addominale

4.         Pieghe e fossette nelle orecchie

5.         Macroglossia

La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:

irismemonlus: Prevalenza Malattie Rare

irismemonlus: Prevalenza Malattie Rare

Linea Guida sullo Sviluppo e Sostegno della Leadership Infermieristica

Linea Guida sullo Sviluppo e Sostegno della Leadership Infermieristica

Negli ultimi 20 anni, siamo stati testimoni di un tasso di cambiamento senza precedenti nella sanità, con riforme dagli obiettivi ampi che operavano sul contenimenti dei costi parallelamente al tentativo di aumentare o mantenere i risultati. Durante questo periodo si è assistito ad una drammatica riduzione del numero di posizioni di leadership formale degli infermieri. Tra il 1994 ed il 2002 in Canada, c’è stata la perdita di 6.733 posizioni manageriali – una riduzione del 29%.1, 33-35 Per coloro che sono rimasti nella posizione di leadership, l’espandersi ed il moltiplicarsi dei ruoli e le richieste in conflitto fra loro lasciano poco tempo per supportare ed addestrare nuovi leader.36 Il Canada ha personale infermieristico vario,37 risultato dalla globalizzazione e dal movimento di infermieri a livello internazionale. I leader infermieristici devono essere in grado di promuovere la crescita e di addestrare i futuri leader in una forza-lavoro diversificata.

Le Anemie

L'anemia sideropenia - Le emoglobinopatie

L'anemia sideropenica

Come dice il nome, in questo tipo di anemia, è il ferro a essere carente. il ferro (allo stato ferroso) è un componente fondamentale dell'emoglobina, in quanto capace di legare l'ossigeno. Fa parte delle anemie di gruppo III, ovvero quelle in cui la sintesi del complesso emoglobinico risulta insufficiente.
Il ferro è sottoposto, come tutte le sostanze esogene, a un turn-over di assorbimento ed escrezione. Viene assunto attraverso la dieta: quello legato all'EME, cioè quello della carne rossa che contiene molta mioglobina (simile all'emoglobina, ma consta di una sola catena globinica), viene assorbita meglio di quello legato alle verdure (e qui sfatiamo il mito degli spinaci di Braccio di Ferro). Viene assorbito a livello intestinale e qui entra in circolo. I depositi principali sono nel fegato, mentre quello circolante è legato a una molecola proteica: la transferrina. Le cellule che hanno bisogno di ferro (eritroblasti, ovvero globuli rossi in maturazione, ma anche cellule infiammatorie e cellule contenenti enzimi ossidanti, come i citocromi) esprimono perciò il recettore per la transferrina, essendo così in grado di captare l'elemento e utilizzarlo al meglio. Il ferro in eccesso viene eliminato attraverso la defecazione; buona parte viene persa dalle cellule intestinali (enterociti) in sfaldamento. Il ferro proveniente dai globuli rossi invecchiati che vanno incontro a morte non va perduto: i macrofagi lo captano e lo conservano fino al momento in cui venga richiesto.

Sintomi: oltre ai classici dell'anemia, il paziente nota spesso un'anomala perdita di capelli e unghie deboli, che assumono forme strane, anche concave.
Lo striscio di sangue periferico renderà visibile globuli rossi piccoli e più chiari: per questo viene chiamata anemia microcitica e ipocromica.
Le cause principali di carenza di ferro:

Il ruolo dell'infermiere nel triage pediatrico

Il ruolo dell'infermiere nel triage pediatrico

Il triage nell’ospedale riveste un’importanza notevole dal fatto che al suo interno c’è l’analisi dei bisogni, l’identificazione delle priorità e la definizione degli obiettivi.
Il Triage nasce dalla necessità di assistere in tempi rapidi persone con priorità medico assistenziali di urgenza ed emergenza rispetto alla maggioranza degli utenti che afferiscono nei pronto soccorsi con problematiche differibili, ha determinato l’utilizzo di uno strumento regolamentato dalle normative del nostro paese, chiamato triage.
Il sistema di Triage è un processo che permette, fin dal momento in cui l’utente si presenta al Pronto Soccorso, la presa in carico dei suoi problemi, definendo e valutando i bisogni di salute, classificandoli in base alla priorità di conseguenza scegliendo il modo migliore per soddisfare i bisogni del malato, non solo fisici ma anche psicologici ed emotivi.
L’infermiere è il perno del sistema organizzativo di Triage, quindi è richiesto un elevato livello di performance sia dal punto di vista tecnico-assistenziale che da quello relazionale. Di fondamentale importanza è la motivazione e l’interesse per il proprio lavoro, la convinzione che la funzionalità del servizio e la sua efficienza sono legate in modo determinante alla qualità degli operatori e la consapevolezza di affrontare situazioni molto difficili, dove solo con un peculiare patrimonio di competenza professionale ed una buona disponibilità al dialogo, queste si possono affrontare e risolvere in modo positivo.

Diarrea

(a lungo termine) quando questo accade per più di 4 settimane. Negli adulti è di solito lieve e va via velocemente, senza complicazioni. Nei neonati e nei bambino (soprattutto sotto i 3 anni), la diarrea può causare disidratazione abbastanza rapidamente.
CAUSE: La causa più comune di diarrea è la gastroenterite virale, una lieve infezione virale che passa da sola nel giro di pochi giorni. Questa condizione è spesso chiamata influenza dello stomaco. La gastroenterite virale

Autismo

Autismo

L'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Recenti dati epidemiologici mostrano che l'autismo è una malattia comune, presente in un bambino ogni 500. La prevalenza complessiva delle malattie che fanno parte dello spettro dell'autismo (autismo, sindrome di Asperger) e dei disturbi pervasivi non specifici dello sviluppo, PDD-NOS) è stata stimata in 1/167. L'autismo è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile (si vedano questi termini) o ad anomalie cromosomiche. Tuttavia, in molti casi, l'eziologia non è nota. La diagnosi si basa sull'esame clinico e deve essere stabilita da

L'ACETONE

  

        COSA E' L'ACETONE?

La presenza dei corpi chetonici nel sangue, comunemente detta “acetone”, determina nel bambino uno stato di malessere generale accompagnato a sonnolenza e irritabilità. Non è una malattia, ma accompagna alcune malattie concorrendo a peggiorare le condizioni generali del bambino. E’ per questo che rilevare e risolvere l’acetone è utile per fare star meglio il bimbo in attesa che la malattia di base guarisca. Questa situazione è il più delle volte transitoria e si risolve con semplici misure dietetiche.
QUANDO SOSPETTARE CHE IL BAMBINO PUO' AVERE L'ACETONE?
Quando in seguito a febbre, vomito o digiuno il bambino si presenta assonnato, è irritabile e rifiuta il cibo. Inoltre presenta alitosi (alito “pesante”).
I bambini più piccoli e i più magri ne sono maggiormente predisposti.